Músculos
Uma doença muscular cujas manifestações podem variar muito de cavalo para cavalo.
Transmissão dominante
Saúde genética · as doenças
As doenças hereditárias do cavalo
Algumas doenças hereditárias afetam os músculos; outras, a pele, as defesas imunitárias ou o desenvolvimento do potro. Os seus efeitos e a forma como se transmitem são diferentes. Estas fichas ajudam a compreender cada doença e a perceber o que um teste genético pode esclarecer.
Este catálogo apresenta doenças hereditárias e predisposições para as quais existe um teste genético. Será alargado gradualmente e não abrange todas as afeções genéticas dos cavalos.
O que as fichas explicam sobre as doenças hereditárias do cavalo
Os sintomas das doenças hereditárias do cavalo
Cada ficha começa por explicar o que a doença pode alterar no organismo. Sinais semelhantes podem ter várias causas: a descrição ajuda a compreender, mas não permite fazer um diagnóstico.
Como as doenças hereditárias podem ser transmitidas ao potro
Numa doença dominante, uma cópia da variante pode bastar para produzir um efeito. Nas doenças recessivas aqui apresentadas, um cavalo com uma única cópia pode transmitir a variante sem ter a doença descrita. As manifestações com duas cópias dependem da doença.
O que um teste de ADN pode revelar sobre uma doença hereditária
Um teste pesquisa uma variante ou um conjunto específico de variantes. O resultado ajuda a compreender uma situação, mas não descreve toda a saúde do cavalo nem permite sempre prever a intensidade dos sinais.
Pesquisar uma ficha sobre uma doença hereditária do cavalo
Cada ficha dá acesso a um artigo completo sobre a doença. Pesquise pelo nome ou escolha a função principalmente afetada; algumas doenças têm efeitos em várias partes do organismo.
A pesquisa inclui os nomes, as siglas e as populações mencionadas. Por exemplo: HERDA, Árabe ou Connemara.
19 fichas apresentadas
- Músculos
Episódios de tremores ou fraqueza muscular que, por vezes, podem ser graves.
Transmissão dominante
- Pele e tecidos de suporte
Uma fragilidade da pele que pode tornar-se visível bastante depois do nascimento.
Transmissão recessiva
- Pele e tecidos de suporte
Uma doença muito grave dos tecidos de suporte, também conhecida como WFFS.
Transmissão recessiva
- Defesas imunitárias
Defesas imunitárias insuficientes para combater as infeções.
Transmissão recessiva
- Sistema nervoso
Uma doença do cerebelo que pode afetar o equilíbrio e a coordenação.
Transmissão recessiva
- Digestão
Uma relação específica entre a variante frame overo e uma alteração grave do funcionamento do intestino.
Transmissão recessiva
- Cascos
Uma fragilidade da parede externa do casco, com manifestações variáveis.
Transmissão recessiva
- Metabolismo
Uma doença recessiva letal que altera a reserva de energia do feto ou do poldro jovem.
Transmissão recessiva
- Músculos
Suscetibilidade a crises musculares e metabólicas graves, sobretudo com determinados agentes anestésicos.
Transmissão dominante
- Músculos
Predisposição para perda muscular ou lesão muscular sem exercício, que não se manifesta em todos os cavalos positivos.
Transmissão codominante
- Sistema nervoso
Uma doença neurológica letal desde o nascimento, frequentemente com pelagem diluída. A cor, por si só, não permite o diagnóstico.
Transmissão recessiva
- Defesas imunitárias
Anemia progressiva e defesas imunitárias insuficientes no potro jovem. O FIS é diferente do SCID e precisa do seu próprio teste.
Transmissão recessiva
- Pele e tecidos de suporte
Uma fragilidade muito grave da pele e das mucosas do recém-nascido. As formas testadas, JEB1 e JEB2, envolvem genes diferentes e interpretam-se separadamente.
Transmissão recessiva
- Olhos e visão
Uma visão muito limitada com pouca luz, presente desde o nascimento. A forma ligada ao alelo LP do gene TRPM1 e a forma CSNB2 ligada ao gene GRM6 precisam, cada uma, de um teste genético diferente.
Transmissão recessiva
- Olhos e visão
Um cavalo com uma cópia da variante Silver do gene PMEL pode ter anomalias no desenvolvimento dos olhos. São geralmente mais importantes com duas cópias da variante. Silver pode ficar oculto na pelagem do alazão.
- Ossos e desenvolvimento do esqueleto
Crescimento desproporcionado com membros curtos e articulações anormalmente flexíveis. Esta forma pode ser compatível com uma boa qualidade de vida e não representa todos os nanismos equinos.
Transmissão recessiva
- Sistema nervoso
Uma acumulação anormal de líquido no cérebro durante o desenvolvimento, estudada sobretudo no cavalo Frísio.
Transmissão recessiva
- Ossos e desenvolvimento do esqueleto
Uma alteração do desenvolvimento dos ossos dos membros que pode causar deformações e dificuldades de locomoção.
Transmissão recessiva
Estudos e recursos científicos sobre as doenças hereditárias do cavalo
Cada artigo cruza estudos científicos com recursos de universidades e laboratórios. Na página de cada doença pode consultar a bibliografia e as referências que fundamentam as explicações.
- Miopatia por armazenamento de polissacáridos de tipo 1 (PSSM1)
- Paralisia periódica hipercaliémica (HYPP)
- Astenia cutânea regional hereditária equina (HERDA)
- Síndrome do potro frágil de tipo 1 (WFFS / FFS)
- Imunodeficiência combinada grave (SCID)
- Abiotrofia cerebelar (CA)
- Síndrome do potro branco letal (LWO)
- Doença de separação da parede do casco (HWSD)
- Défice da enzima ramificadora do glicogénio (GBED)
- Hipertermia maligna (MH)
- Miopatia associada a MYH1 (MYHM)
- Síndrome do potro lavanda (LFS)
- Síndrome de imunodeficiência do potro (FIS)
- Epidermólise bolhosa juncional (JEB)
- Cegueira noturna congénita estacionária (CSNB)
- Anomalias oculares congénitas múltiplas (MCOA)
- Nanismo do Frísio associado a B4GALT7 (B4GALT7)
- Hidrocefalia hereditária (B3GALNT2)
- Atavismo esquelético (SA)