Imunodeficiência combinada grave
Um poldro com SCID pode parecer normal ao nascer e desenvolver depois infeções muito graves. Esta doença hereditária impede o funcionamento de uma parte essencial das suas defesas. O teste de ADN distingue um cavalo sem a variante pesquisada, um portador saudável e um poldro afetado.
Transmissão recessiva
O SCID impede o poldro de desenvolver algumas defesas contra as infeções
SCID é a sigla inglesa de imunodeficiência combinada grave. Combinada refere-se ao envolvimento de duas grandes famílias de células de defesa: os linfócitos B e T. O seu desenvolvimento fica comprometido e o poldro torna-se vulnerável a infeções que defesas funcionais ajudariam a combater.
A forma descrita no cavalo resulta de uma pequena deleção no gene PRKDC: falta um fragmento de ADN e a proteína produzida fica encurtada. Deixa assim de funcionar a enzima DNA-PK, uma proteína que participa na construção dos recetores, as estruturas que permitem aos linfócitos reconhecer uma grande variedade de agentes infecciosos.
Um poldro com SCID pode parecer normal ao nascer
O colostro, o primeiro leite da égua, fornece anticorpos da mãe. Estas proteínas ajudam a defender o organismo das infeções e podem proteger o poldro temporariamente. Estes não corrigem o defeito genético. Quando a sua proteção diminui, o poldro não dispõe das defesas funcionais que deveriam assegurar a continuidade dessa proteção.
Os problemas são frequentemente observados entre as duas e as oito semanas: febre, dificuldades respiratórias, diarreia ou infeções repetidas. Nenhum destes sinais identifica, por si só, o SCID. As infeções encontradas influenciam a evolução; por isso, um nascimento sem alterações visíveis não exclui a doença.
O SCID equino tem sido estudado sobretudo em cavalos Árabes e nos seus cruzamentos
Esta forma está sobretudo documentada no cavalo Árabe e em cruzamentos com Árabes. Um adulto portador pode parecer completamente saudável e já ter produzido poldros sem sinais. Nenhuma dessas observações impede que transmita a variante.
Pertencer a uma raça não demonstra a presença nem a ausência da variante num indivíduo. Os dados disponíveis dependem das populações estudadas, das linhagens e das práticas de rastreio. Antes de um acasalamento, os resultados dos dois progenitores dão informação mais precisa do que uma suposição baseada apenas na origem.
Dois portadores saudáveis da variante SCID podem ter um poldro com SCID
A transmissão é autossómica recessiva. O gene não está num cromossoma sexual, pelo que machos e fêmeas podem ser afetados. Uma só cópia da variante SCID não causa esta forma da doença. O poldro é afetado se herdar duas cópias dessa variante, uma da mãe e outra do pai.
Se a égua e o garanhão tiverem uma cópia da variante SCID cada um, em cada conceção existe uma probabilidade de 25 % de um poldro afetado com duas cópias, 50 % de um portador saudável com uma cópia e 25 % de um poldro sem essa variante. Estas probabilidades aplicam-se a cada gestação. Não garantem essa distribuição exata num conjunto de quatro nascimentos.
As infeções de um poldro podem ter outras causas além do SCID
Um poldro com infeções pode ter outros problemas. Uma transferência insuficiente de anticorpos através do colostro, por exemplo, também pode deixá-lo mal protegido. Trata-se de uma situação diferente do defeito hereditário aqui descrito.
O médico veterinário relaciona a idade, as infeções, o exame e as análises sanguíneas com o resultado genético. Alterações dos linfócitos ou dos anticorpos podem orientar a investigação, enquanto o teste de ADN responde sobre uma variante concreta. Esperar pelo resultado não substitui a assistência a um poldro doente.
O teste de ADN do SCID distingue portadores saudáveis de poldros com SCID
O teste pesquisa a deleção em PRKDC responsável por esta forma de SCID. O relatório distingue normalmente zero, uma e duas cópias dessa variante, com designações como N/N, N/SCID e SCID/SCID. N representa uma versão de PRKDC sem a variante pesquisada; o gene continua presente.
Um resultado negativo não avalia toda a função imunitária nem exclui todas as doenças. A identificação do cavalo, a amostra e o nome do teste devem corresponder ao relatório interpretado. As instruções de colheita devem ser as do laboratório que realiza a análise.
Referências [2]
Tratar as infeções não restabelece as defesas de um poldro com SCID
Esta forma de SCID é letal. As fontes universitárias indicam que os poldros afetados morrem nos primeiros meses, não sobrevivendo para além dos seis meses. Tratar uma infeção não restabelece, por si só, as defesas em falta e não existe uma cura de rotina estabelecida para esta forma.
O médico veterinário avalia as infeções, o sofrimento e as opções reais de assistência de cada poldro. As decisões sobre bem-estar exigem esse contexto clínico, e não apenas uma lista de sinais consultada na internet. Este prognóstico não deve ser aplicado aos adultos portadores de uma única cópia.
Evitar acasalar dois cavalos portadores da variante responsável pelo SCID
Conhecer os resultados dos testes de ADN da égua e do garanhão permite evitar o acasalamento de dois portadores da variante SCID. Se um progenitor tiver uma cópia e o teste confirmar que o outro não tem nenhuma, o poldro não pode herdar duas cópias e não terá esta forma de SCID. Em cada conceção mantém-se uma probabilidade de 50 % de receber uma cópia e ser portador saudável.
Ser portador não resolve, por si só, todas as decisões de reprodução. Escolher o parceiro, conservar os relatórios e testar os descendentes integra uma reflexão mais ampla sobre saúde e diversidade genética. Um cruzamento favorável quanto ao SCID não garante a adequação de todos os restantes aspetos do acasalamento.
Os três resultados possíveis do teste de ADN para o SCID
Uma cópia da variante SCID: portador saudável
Não apresenta esta forma. Em cada conceção, tem 50 % de probabilidade de transmitir a variante.
Estas categorias referem-se apenas à deleção pesquisada. Sem teste, a ausência de sinais não equivale a um resultado negativo.
Perguntas sobre a doença: Imunodeficiência combinada grave
O colostro, o primeiro leite da égua, pode evitar o SCID?
Os anticorpos maternos podem proteger temporariamente, mas não corrigem a alteração em PRKDC nem o defeito de desenvolvimento dos linfócitos.
Um cavalo adulto com uma única cópia da variante SCID pode desenvolver SCID?
Um cavalo com uma cópia não apresenta esta forma recessiva. O estado de portador é importante para a transmissão, sem descrever toda a sua saúde.
O teste de ADN do SCID é útil para dois reprodutores aparentemente saudáveis?
A aparência não identifica os portadores. Quando a variante pode estar presente nas suas origens, os resultados dos dois permitem avaliar o acasalamento com o médico veterinário.
Fontes científicas sobre a doença: Imunodeficiência combinada grave
Este artigo cruza estudos científicos com os recursos das universidades e laboratórios indicados abaixo. Os números no final de cada secção remetem para as referências utilizadas. Fontes consultadas em novembro de 2026.
- Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
Cornell University — College of Veterinary Medicine · Recurso universitário
- Severe Combined Immunodeficiency (SCID): DNA testing and interpretation
UC Davis — Veterinary Genetics Laboratory · Informação sobre o teste
- Shin, Perryman & Meek (1997) — A kinase-negative mutation of DNA-PK(CS) in equine SCID results in defective coding and signal joint formation
Journal of Immunology — University of Texas Southwestern research · Investigação científica
- Wiler et al. (1995) — Equine severe combined immunodeficiency: a defect in V(D)J recombination and DNA-dependent protein kinase activity
Proceedings of the National Academy of Sciences · Investigação científica