Compreender as doenças genéticas do cavalo
Dois cavalos que parecem saudáveis podem ter um potro com uma doença hereditária. Para perceber porquê, precisamos de conhecer o que os pais transmitem, além daquilo que se vê neles. Algumas noções ajudam a começar a compreender esta relação.
Os cavalos podem ter versões diferentes do mesmo gene
O ADN contém a informação biológica que o organismo utiliza. Um gene é uma porção desse ADN que participa no seu funcionamento, por exemplo na produção de uma proteína necessária aos músculos ou à pele. Os genes não atuam isoladamente: vários podem contribuir para a mesma função.
O ADN não é exatamente igual em todos os cavalos. Uma diferença na sua sequência chama-se variante genética. Ao falar das diferentes versões de um mesmo gene, também se usa a palavra alelo. Uma variante não é necessariamente prejudicial: muitas não têm qualquer efeito conhecido na saúde.
Nos genes que se encontram nos cromossomas não sexuais, o cavalo possui habitualmente duas cópias: uma herdada da mãe e outra do pai. São os genes autossómicos. Essas cópias podem ter a mesma versão ou versões diferentes. O par de versões no local estudado faz parte do seu genótipo.
Para os genes dos cromossomas não sexuais, o potro recebe uma cópia da mãe e outra do pai
A égua
Uma das duas cópias do gene passa de cada progenitor para o potro
O garanhão
Uma das duas cópias do gene passa de cada progenitor para o potro
O que significam doença genética, hereditária e congénita no cavalo?
Estes termos respondem a perguntas diferentes. Genético diz respeito à causa, hereditário à transmissão e congénito ao momento em que o problema está presente.
Uma alteração do ADN pode surgir pela primeira vez num cavalo, sem ter sido herdada dos seus pais. Por outro lado, uma doença herdada pode passar despercebida nos primeiros meses ou anos de vida. Nascer sem sinais visíveis não permite, por isso, excluir todas as doenças hereditárias.
- Genético
- A causa envolve uma alteração ou particularidade do ADN. Esta pode ter sido herdada ou ter surgido pela primeira vez no próprio indivíduo.
- Hereditário
- A informação genética pode ser transmitida dos pais aos seus descendentes. Os sinais da doença não são necessariamente visíveis à nascença.
- Congénito
- O problema está presente à nascença, mesmo que só seja identificado mais tarde. Pode ter origem genética, ambiental ou resultar de várias causas.
Um cavalo com uma cópia da variante associada à HERDA pode transmiti-la sem ter HERDA
Numa doença autossómica recessiva simples, uma única cópia da variante geralmente não basta para causar a doença. O cavalo pode, assim, não ter essa doença e ainda transmitir a variante. É este o sentido de portador saudável neste contexto: não é uma descrição de toda a sua saúde.
A HERDA ilustra este mecanismo. Para a variante pesquisada pelo teste, um cavalo com uma única cópia não tem HERDA. Se receber uma de cada um dos pais, fica com duas cópias e desenvolve a doença. Dois pais portadores, sem sinais de HERDA, podem assim ter um potro afetado.
Cada progenitor transmite apenas uma das suas duas cópias ao potro. O resultado depende, por isso, das cópias recebidas de ambos os lados. O esquema seguinte representa um caso recessivo simples: os círculos e os losangos identificam duas versões do mesmo gene, e não a presença ou ausência de um gene.
Como uma doença recessiva pode passar de cavalos portadores para o potro
Numa doença recessiva, uma égua e um garanhão portadores da mesma variante podem ter um potro doente
Consideremos uma doença recessiva que se transmite da mesma forma aos machos e às fêmeas. É o que se chama hereditariedade autossómica. Neste exemplo, o potro tem a doença se receber a variante de ambos os pais. A égua e o garanhão têm, cada um, uma cópia dessa variante, sem serem afetados por esta doença.
Cada progenitor transmite ao potro uma das suas duas cópias do gene, ao acaso.
25%
Versão sem a variante em estudoVersão sem a variante em estudoPotro sem a variante da doença recessiva do exemplo
O potro não recebeu a variante em estudo. Não tem esta doença e não transmitirá esta variante.
Estas probabilidades aplicam-se a cada gestação. Não significam que, em quatro potros, haverá exatamente um sem a variante, dois portadores e um com a doença.
Este esquema apresenta um caso recessivo simples. Outras doenças transmitem-se de forma diferente ou não se manifestam em todos os cavalos que possuem a variante.
Uma cópia da variante associada à PSSM1 pode causar problemas musculares no cavalo
Uma variante é dominante para um determinado efeito quando esse efeito se pode manifestar com uma única cópia. Dominante não significa mais frequente, mais forte ou mais grave. O termo descreve como o efeito pode aparecer num par de versões.
A PSSM1, uma doença que altera o armazenamento do glicogénio nos músculos, é um exemplo. O glicogénio é uma forma de reserva de açúcar utilizada pelo organismo. Uma única cópia da variante associada à PSSM1 pode bastar para causar manifestações musculares, mas nem todos os cavalos que possuem essa variante apresentam os mesmos sinais, e alguns não apresentam nenhum.
É, por isso, necessário distinguir o número de cópias do que acontece na saúde do cavalo. Um cavalo sem sinais visíveis que possui uma variante dominante associada a uma doença não deve ser automaticamente considerado portador saudável no sentido usado para a HERDA.
HERDA e PSSM1: duas doenças com variantes genéticas diferentes
Nestes dois exemplos distintos, o cavalo possui uma cópia da variante associada à doença. A conclusão muda conforme a forma como essa variante atua.
Uma predisposição genética aumenta o risco de doença no cavalo, mas não garante que adoeça
Uma predisposição genética significa que uma particularidade do ADN aumenta a probabilidade de uma doença. Nem sempre permite prever se a doença se manifestará, com que idade ou com que intensidade. Conforme a doença, outras variantes, a idade e o ambiente também podem ter influência.
Quando nem todos os cavalos com o genótipo associado a uma doença a desenvolvem, os cientistas falam de penetrância incompleta. Quando a doença se manifesta, mas os sinais ou a sua intensidade variam de cavalo para cavalo, fala-se de expressão variável. Estas noções ajudam a perceber por que razão dois resultados de teste iguais podem corresponder a situações de saúde diferentes.
Algumas doenças dependem sobretudo de um gene; outras resultam da ação de vários genes e de fatores externos. Os esquemas simples desta página ajudam a compreender uma transmissão. Não permitem calcular o risco de todas as doenças dos cavalos.
Como interpretar um teste de ADN para uma doença genética do cavalo
Antes de interpretar um resultado, confirme o nome da doença e a variante pesquisada. O significado de zero, uma ou duas cópias depende dessa variante: uma cópia não tem as mesmas consequências nos exemplos de HERDA e PSSM1.
Um resultado negativo significa que a variante pesquisada não foi detetada. Outras variantes, por vezes no mesmo gene, podem não ter sido pesquisadas. Este resultado não é, portanto, uma avaliação geral da saúde. Do mesmo modo, quando não foi feito um teste, a ausência de sinais não equivale a um resultado negativo.
Se o cavalo apresentar sinais de doença ou se estiver a preparar uma reprodução, o médico veterinário pode relacionar os dados genéticos com o exame do animal, o seu historial e a informação sobre ambos os pais. O teste fornece uma informação específica; a interpretação depende do contexto.
Perguntas sobre doenças hereditárias e testes de ADN no cavalo
Uma égua e um garanhão sem sinais de doença podem ter um potro com uma doença hereditária?
Sim. Em certas doenças recessivas, cada progenitor pode transmitir uma variante sem ter a doença. Se o potro receber as duas cópias necessárias para a doença, pode ser afetado, mesmo que os pais não o sejam.
Uma doença genética dominante é necessariamente mais grave do que uma recessiva?
Não. O termo indica que uma única cópia pode bastar para produzir um efeito. A gravidade depende da doença, da variante e, por vezes, de outros fatores. Uma doença recessiva pode ser muito grave.
Um teste de ADN negativo exclui todas as doenças genéticas do cavalo?
Não. O resultado diz respeito ao que o laboratório pesquisou. Não permite excluir todas as outras variantes nem todas as outras causas de doença.
Genes, doenças hereditárias e testes de ADN do cavalo: as ideias essenciais
- Uma variante pode não ter efeito conhecido, causar uma doença ou aumentar um risco.
- Uma doença hereditária nem sempre é visível à nascença ou nos pais.
- O número de cópias deve ser interpretado de acordo com o modo de transmissão e os efeitos da variante em causa.
- Um teste genético complementa a informação sobre o cavalo; não descreve toda a sua saúde.
Referências sobre doenças genéticas e testes de ADN no cavalo
As noções e os exemplos estão documentados por universidades, um instituto público de investigação e uma revisão científica. As ligações encontram-se junto das explicações que fundamentam.
- UC Davis — Glossário: genes, alelos, dominância e penetrância
- Universidade do Minnesota — Compreender e estudar as doenças genéticas dos cavalos
- NHGRI — O que significa congénito?
- UC Davis — HERDA: transmissão recessiva e interpretação do teste
- UC Davis — PSSM1: transmissão dominante e diversidade das manifestações
- Finno e Bannasch — Applied equine genetics: interpretação e limites dos testes