Cegueira noturna congénita estacionária

Porque é que um cavalo com cegueira noturna vê mal quando a luz diminui

A retina transforma luz em sinais nervosos. Para ver na penumbra, a informação de células chamadas bastonetes tem de chegar a outras células da retina. Nestas formas de CSNB, essa transmissão fica perturbada. Não se trata apenas de um cavalo que hesita perante a escuridão.

Congénita significa que a cegueira noturna está presente à nascença, mesmo que só seja reconhecida mais tarde. Estacionária significa que não se espera um agravamento progressivo deste problema visual ao longo da vida. Contudo, pode aparecer outra doença dos olhos, pelo que uma dificuldade nova precisa da sua própria avaliação.

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Duas variantes diferentes podem causar cegueira noturna: LP e CSNB2

Na primeira forma, foi inserido um segmento adicional de ADN em TRPM1. Esta inserção corresponde à variante LP do complexo leopardo. Um cavalo que herda uma cópia LP da mãe e outra do pai, ou seja, LP/LP, tem esta forma de cegueira noturna. Uma única cópia LP já pode alterar a pelagem sem provocar esse problema visual. Os efeitos na pelagem e na visão não exigem, por isso, o mesmo número de cópias.

Outra forma, chamada CSNB2, está ligada a uma variante de GRM6. Este gene também participa na transmissão do sinal retiniano. São necessárias duas cópias para esta forma recessiva e não foi estabelecido um efeito na pelagem. A ausência de padrão leopardo não exclui CSNB2.

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Que comportamentos do cavalo podem revelar dificuldade em ver à noite?

Um cavalo afetado pode hesitar ao entrar num local escuro desconhecido, ter dificuldade em encontrar água ou alimento à noite, ou ferir-se num ambiente pouco iluminado. A visão diurna pode parecer normal. Conhecer bem o local também pode tornar o problema menos evidente.

Os cavalos não reagem todos da mesma forma. Nem a calma nem o medo medem diretamente a visão noturna. Uma dificuldade na escuridão merece investigação, sem ser automaticamente atribuída ao temperamento, ao ensino ou a um único resultado genético. Adaptar-se bem não significa necessariamente ver bem.

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A cegueira noturna hereditária pode afetar várias raças de cavalos

A forma ligada a LP está descrita no Appaloosa e noutras populações com complexo leopardo, como o Knabstrupper e o Noriker. A CSNB2 foi confirmada genética e clinicamente em estudos do Tennessee Walking Horse, Standardbred e Missouri Fox Trotter.

Também foram descritos casos de cegueira noturna noutras populações sem demonstrar que correspondessem às mesmas variantes. Um caso clínico numa raça não comprova, por si só, a presença de CSNB2. Os dados de população ajudam a escolher os testes, mas não substituem resultados individuais.

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Que exames permitem diagnosticar a cegueira noturna no cavalo?

O médico veterinário examina os olhos e a história das dificuldades antes de escolher outros exames. A eletrorretinografia, ou ERG, regista a resposta elétrica a estímulos luminosos. Com a adaptação à escuridão adequada, permite confirmar o tipo de alteração do sinal retiniano.

Olhos aparentemente normais por fora podem ter um problema funcional. Por outro lado, outras doenças também podem prejudicar a visão. O teste de ADN pesquisa uma causa genética concreta; o exame oftalmológico e a ERG avaliam o funcionamento ocular. São informações complementares.

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Porque é que um teste LP negativo não exclui todas as causas de cegueira noturna

Para LP/TRPM1, os resultados habituais são N/N, N/LP e LP/LP. Para GRM6 podem escrever-se N/N, N/CSNB2 e CSNB2/CSNB2. N indica que a variante pesquisada não foi detetada nessa cópia; não significa ausência do gene nem de todas as doenças oculares.

Um teste LP negativo não analisa GRM6. Dois testes negativos não garantem visão noturna normal em qualquer situação, pois podem existir outras causas. Uma cópia LP e uma CSNB2 não se somam: cada par interpreta-se no respetivo gene e mecanismo.

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Adaptar a iluminação e os espaços de um cavalo com cegueira noturna

Não existe tratamento curativo da CSNB. Muitos cavalos podem, porém, viver com esta limitação quando o ambiente considera a iluminação, os obstáculos e a familiaridade dos locais. A organização adequada discute-se com o médico veterinário segundo as dificuldades realmente observadas.

A segurança importa para o cavalo e para quem o maneja. Um cavalo que não vê um obstáculo com pouca luz pode hesitar ou reagir de uma forma difícil de compreender quando se desconhece o problema visual. Reconhecer esta limitação ajuda a adaptar os locais e o que se pede ao cavalo. Dor ocular ou uma nova perda de visão exigem outra avaliação: não devem ser atribuídas automaticamente a uma CSNB, que não é uma doença de agravamento progressivo por natureza.

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Calcular separadamente o risco de cegueira noturna do potro para as variantes LP e CSNB2

É necessário avaliar a variante LP de TRPM1 separadamente da variante de GRM6 associada a CSNB2. Se a égua e o garanhão tiverem, cada um, uma cópia da mesma variante, em cada conceção o potro tem 25% de probabilidade de a receber dos dois e ter a cegueira noturna correspondente, 50% de a receber de apenas um sem ter essa forma e 25% de não a receber de nenhum. Um potro com uma única cópia LP pode ter a pelagem alterada. Estas probabilidades não garantem uma distribuição exata em quatro nascimentos.

Um progenitor com duas cópias LP transmite LP a todos os potros. Se o outro tiver um resultado N/N confirmado pelo teste de TRPM1, os potros serão N/LP: não terão essa forma de cegueira noturna, mas a pelagem poderá mudar. Do mesmo modo, um cavalo com duas cópias da variante de GRM6, cruzado com outro confirmado sem essa variante, produz portadores sem a forma CSNB2. Os cálculos não se somam entre os dois genes. Confirmar os testes dos dois pais para uma forma não avalia todas as restantes questões de saúde e reprodução.

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Perguntas sobre a doença: Cegueira noturna congénita estacionária

Fontes científicas sobre a doença: Cegueira noturna congénita estacionária

Este artigo cruza estudos científicos com os recursos das universidades e laboratórios indicados abaixo. Os números no final de cada secção remetem para as referências utilizadas. Fontes consultadas em novembro de 2026.

1. 1.
   Leopard Complex, Congenital Stationary Night Blindness, and Uveitis

   UC Davis — Veterinary Genetics Laboratory · Informação sobre o teste

2. 2.
   Congenital Stationary Night Blindness (CSNB2): GRM6 testing

   UC Davis — Veterinary Genetics Laboratory · Informação sobre o teste

3. 3.
   Congenital Stationary Night Blindness: signs, diagnosis and management

   UC Davis — Center for Equine Health · Recurso universitário

4. 4.
   Bellone et al. (2013) — Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 causing night blindness and leopard complex spotting

   PLOS ONE — University of Tampa and collaborators · Investigação científica

5. 5.
   Hack et al. (2021) — Whole-genome sequencing identifies a GRM6 variant linked to night blindness in a Tennessee Walking Horse

   Equine Veterinary Journal — UC Davis, North Carolina State and Texas Tech · Investigação científica

6. 6.
   Esdaile et al. (2024) — Additional evidence supports GRM6 p.Thr178Met as a cause of night blindness in three horse breeds

   Veterinary Ophthalmology · Investigação científica