Saltar para o conteúdo
EquiGenes
Todas as doenças hereditárias
MCOAOlhos e visão

Anomalias oculares congénitas múltiplas

Silver pode clarear o pigmento preto da pelagem, mas a mesma variante também pode afetar o desenvolvimento dos olhos. Fala-se de anomalias oculares congénitas múltiplas, ou MCOA. Uma e duas cópias não têm habitualmente as mesmas consequências, e um alazão pode ser portador sem mostrar a diluição no pelo.

Dominância incompleta

A variante Silver pode alterar a pelagem do cavalo e o desenvolvimento dos seus olhos

A variante Silver situa-se em PMEL, também chamado PMEL17 nalguns documentos. Este gene intervém em estruturas celulares ligadas à pigmentação. A investigação relacionou a variante com um conjunto de anomalias do desenvolvimento ocular, além do efeito visível na pelagem.

Pleiotropia significa que uma alteração genética tem vários efeitos. Silver é um exemplo: a mesma variante de ADN pode alterar o pigmento preto da pelagem e o desenvolvimento dos olhos. A cor observada não permite medir o estado dos olhos do cavalo.

Referências [2] · [1] · [5]

As anomalias dos olhos são geralmente mais importantes com duas cópias da variante Silver

Com uma cópia, as anomalias descritas são frequentemente mais limitadas, sobretudo quistos em estruturas como a íris ou o corpo ciliar. Estas formações com líquido podem ser difíceis de detetar sem exame especializado. A sua presença nem sempre causa uma dificuldade evidente para o proprietário.

Com duas cópias, podem coexistir quistos, córnea aumentada, íris ou retina malformadas, ou cataratas. A visão pode ser afetada, por vezes gravemente. Esta relação com a dose explica a dominância incompleta: uma cópia pode ter efeito, enquanto duas se associam geralmente a uma forma mais importante.

Referências [1] · [2] · [4]

Dois cavalos com o mesmo resultado de ADN para Silver podem ter uma visão diferente

Nem todos os cavalos com o mesmo genótipo apresentam os mesmos sinais. Penetrância incompleta significa que as anomalias não são sempre demonstradas em todos os cavalos com o genótipo em causa. Expressão variável descreve diferenças na natureza ou intensidade das alterações quando estão presentes.

Os estudos também salientam a dificuldade de detetar pequenos quistos ou examinar certas estruturas. Uma observação aparentemente normal não garante ausência de qualquer alteração subtil. Inversamente, nem toda a anomalia ocular resulta de Silver. O resultado de ADN não indica, por si só, quanto vê o cavalo.

Referências [3] · [1] · [4]

Um cavalo alazão pode ter a variante Silver sem alterações visíveis na pelagem

Silver atua sobre o pigmento preto. Quando esse pigmento existe no pelo, pode clarear as crinas e modificar as áreas pretas. No alazão, a diluição pode ficar oculta porque a pelagem não expressa pigmento preto no pelo.

Este efeito oculto não elimina a variante nem a associação com alterações oculares. Um alazão pode ter uma ou duas cópias e transmiti-las sem ser reconhecido visualmente como Silver. Combinações com outros efeitos de pelagem também dificultam a observação. Observar a pelagem permite descrever a cor; examinar os olhos permite identificar as anomalias presentes.

Referências [1] · [4]

As anomalias dos olhos associadas a Silver foram observadas em várias raças de cavalos

As MCOA foram especialmente estudadas em populações americanas de cavalos de montanha com Silver, incluindo o Rocky Mountain Horse. Há também estudos que descrevem casos em póneis e no Comtois. O laboratório menciona numerosas populações nas quais o teste pode ser pertinente.

A presença de Silver numa raça não significa que todos os cavalos tenham a variante nem que todos os portadores apresentem as mesmas anomalias. Um estudo de poucos casos permite compreender manifestações, mas não calcula automaticamente uma frequência para toda a raça. A informação individual continua a ser essencial.

Referências [2] · [4] · [6] · [1]

Um exame dos olhos permite avaliar a visão de um cavalo com a variante Silver

O teste Silver/MCOA pesquisa a variante Silver do gene PMEL. Neste teste, N representa uma versão sem a variante pesquisada e Z a versão Silver. N/N significa que o cavalo não tem esta variante; N/Z, que tem uma cópia; e Z/Z, que tem duas. Um teste de pelagem para Silver e um teste apresentado para MCOA podem analisar a mesma variante: os seus resultados não são cópias adicionais para somar.

O oftalmologista veterinário examina as estruturas oculares para identificar as anomalias presentes e as suas consequências. Uma fotografia de frente não revela todos os quistos. Um resultado sem a variante pesquisada não exclui outras causas de cataratas, inflamação ou dificuldade visual.

Referências [1] · [4] · [3]

De que acompanhamento dos olhos precisa um cavalo com a variante Silver?

As anomalias associadas a MCOA já estão presentes antes do nascimento: por isso se chamam congénitas. Algumas são tão discretas que podem passar despercebidas. Um exame veterinário permite saber que alterações o cavalo apresenta e se afetam a visão.

Dois cavalos com o mesmo resultado de ADN podem ter problemas oculares diferentes. Para decidir a frequência dos exames e os eventuais cuidados ou tratamentos, o médico veterinário baseia-se no que observa nos olhos: como o cavalo vê, se tem dor e que anomalias existem. O número de cópias da variante Silver, por si só, não permite escolher os cuidados de que o cavalo precisa.

Se o cavalo parecer ver pior, apresentar sinais de dor num olho ou se o aspeto do olho mudar, é necessário um exame veterinário. A alteração não deve ser automaticamente atribuída às MCOA: pode haver outra doença ocular.

Referências [1] · [4]

Um poldro pode ter anomalias nos olhos mesmo que só um dos pais lhe transmita a variante Silver

Se a égua e o garanhão tiverem uma cópia da variante Silver cada um, ambos têm um resultado N/Z. Em cada gestação, o poldro tem 25 % de probabilidade de receber Silver dos dois progenitores e ser Z/Z, 50 % de o receber de apenas um e ser N/Z, e 25 % de não o receber de nenhum e ser N/N. Os poldros Z/Z apresentam geralmente anomalias mais importantes, mas os N/Z também podem ser afetados. Estas probabilidades aplicam-se a cada gestação e não garantem essa distribuição em quatro nascimentos.

Se um progenitor tiver uma cópia de Silver (N/Z) e o outro não tiver esta variante (N/N), o poldro não pode receber duas cópias de Silver. Ainda assim, tem 50 % de probabilidade de receber uma cópia, ser N/Z e poder apresentar anomalias nos olhos. Se um progenitor tiver duas cópias de Silver (Z/Z) e o outro não tiver esta variante (N/N), todos os seus poldros recebem uma cópia de Silver. Por isso, todos são N/Z e podem ter anomalias nos olhos. Para compreender o que um acasalamento pode transmitir, são necessários os resultados de ADN dos dois progenitores, incluindo os alazões, e a informação dos exames dos seus olhos.

Referências [1] · [2]

Compreender os resultados do teste de ADN para a variante Silver

  • N/N: sem a variante Silver pesquisada

    O cavalo não transmite esta variante. O resultado não analisa todas as doenças oculares.

  • N/Z: uma cópia da variante Silver

    O cavalo pode ter quistos ou outras anomalias nos olhos, geralmente menos importantes do que com duas cópias da variante Silver. Em cada gestação, tem 50 % de probabilidade de transmitir o alelo Silver Z ao poldro.

  • Z/Z: duas cópias da variante Silver

    O cavalo pode ter várias anomalias que afetam a visão. O resultado de ADN não determina a sua gravidade exata. Este cavalo transmite o alelo Silver Z a todos os seus poldros.

Um cavalo com uma cópia da variante Silver não está necessariamente livre de MCOA. No alazão, a ausência de diluição Silver visível não elimina o risco ocular.

Perguntas sobre a doença: Anomalias oculares congénitas múltiplas

Um cavalo alazão pode ter anomalias nos olhos associadas à variante Silver?

Sim. A diluição pode não ser visível no pelo, enquanto a variante continua presente e pode afetar o desenvolvimento dos olhos.

Um cavalo com uma só cópia da variante Silver está necessariamente livre de MCOA?

Não. Uma cópia pode associar-se a alterações, sobretudo quistos. É necessário um exame para conhecer a sua presença e consequências.

O teste Silver substitui o exame ocular?

Não. Identifica a variante e o número de cópias. O exame oftalmológico determina as alterações realmente presentes e os seus efeitos no cavalo.

Fontes científicas sobre a doença: Anomalias oculares congénitas múltiplas

Este artigo cruza estudos científicos com os recursos das universidades e laboratórios indicados abaixo. Os números no final de cada secção remetem para as referências utilizadas. Fontes consultadas em novembro de 2026.

  1. Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA): Silver testing and interpretation

    UC Davis — Veterinary Genetics Laboratory · Informação sobre o teste

  2. Andersson et al. (2013) — Ocular anomalies and Silver coat color result from the pleiotropic effects of mutant PMEL

    PLOS ONE — Swedish University of Agricultural Sciences and collaborators · Investigação científica

  3. Equine MCOA syndrome in PMEL17 (Silver) mutant ponies: five cases

    Veterinary Ophthalmology (2011) · Investigação científica

  4. OMIA 000733-9796 — Multiple ocular defects in the horse

    The University of Sydney — Online Mendelian Inheritance in Animals · Recurso universitário