A relação entre a pelagem e a saúde do cavalo

Porque uma mesma variante pode modificar a pelagem e outra função

A cor do pelo e da pele depende, em parte, de células que produzem pigmentos, os melanócitos. Alguns genes envolvidos no seu funcionamento ou desenvolvimento também têm funções nos olhos, no ouvido interno ou noutros tecidos. Uma variante, ou seja, uma diferença na sequência do ADN, pode assim ter vários efeitos. É o que se chama pleiotropia.

Uma doença diretamente ligada a uma combinação genética é diferente de uma predisposição que aumenta o risco sem tornar a doença certa, ou de uma sensibilidade associada à pele despigmentada. Estas situações exigem interpretações diferentes. O número de cópias da variante pode ser importante, mas uma cópia não tem o mesmo significado para todas as variantes. Nos resultados apresentados aqui, N designa uma versão sem a variante pesquisada; o gene continua presente.

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Frame overo: uma cópia pode modificar a pelagem e duas causam LWO

A variante frame overo de EDNRB, designada O neste exemplo, pode produzir manchas brancas com uma só cópia. A expressão varia e alguns cavalos apresentam muito pouco branco. Com duas cópias, o poldro tem a síndrome do poldro branco letal, ou LWO. O defeito afeta o desenvolvimento das células nervosas do intestino, que deixa de conseguir fazer avançar o seu conteúdo normalmente.

O poldro não morre por ter a pelagem branca. Outros mecanismos produzem poldros muito claros ou brancos sem esta síndrome, como a dupla diluição Creme do cremello. Para evitar duas cópias de frame overo é necessário comparar os testes dos dois progenitores. Uma pelagem aparentemente uniforme não exclui a variante. Um recém-nascido com cólicas precisa de avaliação veterinária rápida, qualquer que seja a sua pelagem.

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Complexo leopardo: a cegueira noturna e o risco de uveíte são problemas distintos

A variante do complexo leopardo, designada LP, afeta TRPM1 e participa nos padrões do tipo appaloosa. Duas cópias, LP/LP, estão associadas à cegueira noturna congénita estacionária: o cavalo vê mal com pouca luz desde o nascimento, sem agravamento progressivo devido a esta doença. Uma cópia, N/LP, não causa esta forma de cegueira noturna. A extensão do branco e o número de manchas não substituem o teste de ADN.

O complexo leopardo está também associado a um risco acrescido de uveíte recorrente, uma inflamação no interior do olho, particularmente documentada em cavalos LP/LP. Esta predisposição não significa que todos desenvolvam uveíte. A cegueira noturna e a uveíte são doenças diferentes. Existem outras formas de cegueira noturna sem LP que este teste não abrange.

Fontes [3] · [4]

Silver: podem existir anomalias oculares mesmo com a diluição oculta

A variante Silver de PMEL, designada Z, aclara o pigmento preto e está associada a anomalias oculares congénitas múltiplas, ou MCOA. Uma cópia pode já acompanhar-se de anomalias, por vezes discretas, como quistos. Duas cópias estão geralmente associadas a anomalias mais extensas. A sua presença e o efeito na visão variam; o teste de ADN não mede quanto o cavalo vê.

Num cavalo alazão, o efeito de Silver na pelagem pode ficar oculto porque não há pigmento preto no pelo para aclarar. Isso não elimina a variante nem os seus possíveis efeitos nos olhos. Um alazão pode, por isso, transmitir Silver e precisar de um exame oftalmológico. Uma crina clara também não prova a presença de Silver, pois pode ter outras causas.

Fontes [5] · [6]

Ruço: o embranquecimento progressivo está ligado a uma predisposição para melanomas

Um cavalo ruço nasce com uma pelagem pigmentada e desenvolve pelos brancos progressivamente; a pele mantém-se geralmente escura. Variantes da região STX17 estão ligadas a este processo e a uma predisposição para melanomas, tumores das células pigmentares. Esta associação não significa que um cavalo ruço já tenha um tumor, nem que se possa ignorar um nódulo num cavalo de outra pelagem.

Os estudos distinguem G2, associado a um embranquecimento mais lento e a uma baixa incidência de melanomas nas populações estudadas, de G3, associado a um processo mais rápido e a maior risco. Não se trata de probabilidades individuais universais. O teste conta repetições de uma sequência curta de ADN; alguns resultados não distinguem N/G3 de G2/G2. O teste não diagnostica um tumor; um nódulo novo ou que se altera deve ser examinado.

Fontes [7] · [8]

Alguns padrões splashed white estão associados a surdez

Os padrões splashed white podem combinar uma lista larga, marcas brancas extensas nos membros e olhos azuis. Podem resultar de diferentes variantes de MITF ou PAX3. Alguns cavalos são surdos e outros ouvem normalmente. As células pigmentares também participam no funcionamento normal do ouvido interno, o que ajuda a compreender esta relação.

Nem a quantidade de branco nem a cor dos olhos permitem concluir se um cavalo ouve normalmente. As consequências dependem da variante e, por vezes, da combinação com outras variantes. O teste do padrão branco não substitui uma avaliação veterinária da audição. O risco associado a uma variante não deve ser aplicado a todos os padrões brancos.

Fontes [9] · [10]

Pele rosada e sol: a sensibilidade cutânea não prova uma doença hereditária

A pele despigmentada, muitas vezes rosada sob as marcas brancas, é mais sensível aos raios ultravioleta, sobretudo onde há pouco pelo, como na ponta do focinho. Trata-se de sensibilidade da pele exposta e não de uma prova de doença genética. Um cavalo ruço quase branco pode manter a pele escura; a cor do pelo, por si só, não descreve esta sensibilidade.

O acesso a sombra e uma proteção UV adequada podem reduzir a exposição das zonas sensíveis. A vermelhidão, as crostas ou lesões importantes não devem ser atribuídas automaticamente à pelagem: pode também existir fotossensibilização, relacionada, por exemplo, com certas plantas ou com um problema de saúde. O médico veterinário investiga a causa e adapta os cuidados, sem deduzir o diagnóstico a partir da cor.

Fontes [11]

Utilizar a informação da pelagem para escolher testes e acompanhamento

A pelagem e o historial familiar podem orientar as perguntas, mas não fornecem todos os resultados genéticos. Pergunte qual a variante pesquisada, como o laboratório a identifica e o que significam zero, uma ou duas cópias nesse caso.

Antes de um acasalamento, compare os resultados dos dois progenitores e os efeitos específicos da variante. Evitar duas cópias de frame overo impede a síndrome intestinal LWO causada por essa variante. Evitar duas cópias de Silver não exclui as anomalias oculares possíveis com uma só cópia. O calculador de pelagens estima a aparência dentro dos limites do seu modelo; não avalia a saúde geral do futuro poldro.

Fontes [2] · [5] · [7] · [11]

Perguntas sobre pelagens e saúde

Fontes sobre as pelagens e a saúde do cavalo

As referências combinam investigação sobre variantes, recursos clínicos da UC Davis e orientações do IFCE. As relações descritas aplicam-se aos mecanismos estudados; não classificam todas as pelagens por um risco global de doença.

1. 1.UC Davis VGL — Teste frame overo e interpretação de LWO
2. 2.UC Davis — Síndrome do poldro branco letal: mecanismo e prevenção
3. 3.UC Davis VGL — Complexo leopardo, cegueira noturna e uveíte
4. 4.Bellone et al. (2013) — TRPM1, complexo leopardo e cegueira noturna
5. 5.UC Davis VGL — Silver e anomalias oculares congénitas múltiplas
6. 6.Andersson et al. (2013) — Efeitos de PMEL na pelagem Silver e nos olhos
7. 7.UC Davis VGL — Variantes do ruço, número de cópias e melanomas
8. 8.UC Davis — Melanomas nos cavalos
9. 9.UC Davis VGL — Variantes splashed white e audição
10. 10.Hauswirth et al. (2012) — MITF, PAX3 e padrões splashed white
11. 11.IFCE — Pele despigmentada, raios ultravioleta e fotossensibilização