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Saúde genética · Reprodução

Reprodução equina: como as variantes são transmitidas ao poldro

Uma égua e um garanhão podem parecer saudáveis e, ainda assim, transmitir uma variante associada a uma doença hereditária. Comparar os seus resultados de ADN permite conhecer as combinações que o poldro poderá receber. Para compreender as consequências, é também necessário saber como essa variante afeta a saúde.

Como a égua e o garanhão transmitem, cada um, uma versão de um gene

Um gene é um segmento de ADN que participa no funcionamento do organismo. Uma variante é uma diferença na sua sequência; as diferentes versões numa mesma posição genética chamam-se alelos. Os genes destes exemplos são autossómicos: encontram-se em cromossomas que não são os sexuais. O cavalo tem duas cópias na posição estudada, uma recebida da mãe e outra do pai. A sua combinação constitui o genótipo.

Quando um progenitor tem duas versões diferentes, tem uma probabilidade de uma em duas de transmitir qualquer delas a cada poldro. Se as duas versões forem iguais, transmite essa versão a todos os poldros. Por isso, irmãos dos mesmos progenitores podem receber combinações diferentes. Os exemplos seguintes estudam uma variante de cada vez e não abrangem todas as formas de hereditariedade.

Fontes [1]

HERDA: porque dois portadores saudáveis podem ter um poldro afetado

A HERDA é uma doença hereditária que torna a pele frágil. Para a variante pesquisada, um cavalo com uma cópia é portador saudável de HERDA; com duas cópias desenvolve a doença. Aqui, HRD representa essa variante e N a versão que não a contém. N não significa que o gene esteja ausente.

Se a égua e o garanhão forem ambos N/HRD, cada um pode transmitir N ou HRD. Das quatro combinações com a mesma probabilidade, duas dão um poldro com uma cópia: a probabilidade de ser portador saudável é, assim, de 50 %. Se um progenitor estiver confirmado como N/N, o poldro não pode receber duas cópias desta variante de HERDA. Pode, contudo, receber uma do outro progenitor.

HERDA: égua N/HRD × garanhão N/HRD

Ambos os progenitores são portadores saudáveis da variante de HERDA pesquisada. Cada um pode transmitir qualquer das versões com uma probabilidade de uma em duas.

Égua

Cópia sem a variante estudadaCópia com a variante estudada

N/HRD

Garanhão

Cópia sem a variante estudadaCópia com a variante estudada

N/HRD

Nesta posição genética, o poldro recebe uma versão da égua e outra do garanhão.

25%

Cópia sem a variante estudadaCópia sem a variante estudada

N/N

Nenhuma cópia da variante de HERDA

O poldro não pode transmitir esta variante.

50%

Cópia sem a variante estudadaCópia com a variante estudada

N/HRD

Poldro portador saudável de HERDA

Tem uma cópia e pode transmiti-la.

25%

Cópia com a variante estudadaCópia com a variante estudada

HRD/HRD

Poldro afetado por HERDA

Herdou duas cópias da variante pesquisada.

Estas probabilidades aplicam-se a cada gestação, se os genótipos dos progenitores estiverem confirmados. Mantêm-se se os papéis dos progenitores forem invertidos.

HERDA: égua N/HRD × garanhão N/N

Só a égua pode transmitir a variante de HERDA pesquisada. O garanhão transmite N a todos os poldros.

Égua

Cópia sem a variante estudadaCópia com a variante estudada

N/HRD

Garanhão

Cópia sem a variante estudadaCópia sem a variante estudada

N/N

Nesta posição genética, o poldro recebe uma versão da égua e outra do garanhão.

50%

Cópia sem a variante estudadaCópia sem a variante estudada

N/N

Nenhuma cópia da variante de HERDA

O poldro não pode transmitir esta variante.

50%

Cópia sem a variante estudadaCópia com a variante estudada

N/HRD

Poldro portador saudável de HERDA

Tem uma cópia e pode transmiti-la.

Neste exemplo, nenhum poldro pode receber duas cópias desta variante de HERDA. Espera-se que metade sejam portadores saudáveis; isto não exclui outras doenças.

Fontes [1] · [2]

PSSM1: um progenitor com teste negativo não impede o outro de transmitir a variante

A PSSM1 é uma doença muscular associada a uma variante de GYS1. A transmissão é dominante: uma única cópia já pode causar sinais de doença. Neste exemplo, P1 representa a variante da PSSM1. Um progenitor N/P1 tem uma probabilidade de 50 % de a transmitir a cada poldro, mesmo que o outro seja N/N.

Um poldro com uma cópia não deve, por isso, ser descrito como portador saudável no mesmo sentido que na HERDA. No entanto, a ocorrência e a gravidade dos sinais visíveis variam. Uma probabilidade de 50 % de herdar a variante não equivale a uma probabilidade de 50 % de apresentar um quadro clínico específico. O resultado de ADN não permite prever exatamente a evolução da saúde do poldro.

PSSM1: égua N/P1 × garanhão N/N

Aqui, P1 representa a variante de GYS1 associada à PSSM1. A égua pode transmiti-la mesmo que o garanhão não a tenha.

Égua

Cópia sem a variante estudadaCópia com a variante estudada

N/P1

Garanhão

Cópia sem a variante estudadaCópia sem a variante estudada

N/N

Nesta posição genética, o poldro recebe uma versão da égua e outra do garanhão.

50%

Cópia sem a variante estudadaCópia sem a variante estudada

N/N

Nenhuma cópia da variante da PSSM1

Este resultado não exclui outras doenças musculares.

50%

Cópia sem a variante estudadaCópia com a variante estudada

N/P1

Uma cópia da variante da PSSM1

O poldro pode apresentar sinais de PSSM1 e transmitir a variante.

As percentagens descrevem a transmissão da variante da PSSM1. Não preveem a ocorrência nem a gravidade dos sinais num poldro específico.

Fontes [3] · [4]

Porque as probabilidades se aplicam de novo em cada gestação

Com dois progenitores N/HRD, uma probabilidade de 25 % de ter um poldro afetado significa uma possibilidade em quatro em cada conceção. Não significa que tenha de nascer um poldro afetado depois de três não afetados, nem que quatro nascimentos deem exatamente um poldro afetado.

O resultado de um poldro anterior não altera as probabilidades do seguinte quando os genótipos dos mesmos progenitores estão confirmados. Os valores 25 % / 50 % / 25 % descrevem genótipos alternativos para uma só variante e somam 100 %. As percentagens relativas a doenças ou características diferentes não podem ser simplesmente somadas ou multiplicadas para obter um risco global para a saúde.

Fontes [1] · [2]

O que se pode concluir quando se desconhece o resultado de ADN de um progenitor

Um cavalo não testado não é um cavalo com resultado negativo. A aparência, a raça ou o nascimento de um poldro saudável não permitem saber se um progenitor tem uma variante recessiva. Se um progenitor for N/HRD e o outro não tiver sido testado, os exemplos anteriores não permitem estabelecer uma probabilidade única de ter um poldro afetado por HERDA.

Para uma variante recessiva, um progenitor confirmado N/N exclui que o poldro herde duas cópias dessa variante, mesmo que o resultado do outro seja desconhecido. Não determina se o poldro tem uma cópia. A pelagem também não basta para identificar algumas variantes: um cavalo com frame overo pode apresentar muito pouco branco. Outras doenças envolvem vários genes e fatores ambientais, que estes exemplos de uma só variante não permitem prever.

Fontes [2] · [5] · [4]

Utilizar os resultados dos dois progenitores para avaliar um acasalamento

Compare os relatórios relativos à mesma doença e à mesma variante, verificando a identidade dos cavalos e a legenda de cada laboratório. Um resultado negativo aplica-se às variantes pesquisadas. Antes de tirar conclusões sobre um acasalamento, peça a um médico veterinário que interprete qualquer resultado incerto ou variante associada a uma doença.

Para a HERDA, acasalar um portador saudável com um progenitor testado N/N impede a combinação de duas cópias da variante estudada, mas não elimina essa variante de todos os descendentes. Uma variante dominante como a da PSSM1 exige outro raciocínio. A escolha dos reprodutores também deve considerar a sua saúde, bem-estar e parentesco, bem como a diversidade genética da população. Alguns testes negativos não garantem um poldro saudável.

Fontes [2] · [3] · [6]

Perguntas sobre hereditariedade e reprodução

Dois cavalos aparentemente saudáveis podem ter um poldro com uma doença hereditária?

Sim. Dois portadores saudáveis da mesma variante de HERDA podem transmiti-la e ter um poldro com duas cópias. Outras doenças têm modos de transmissão diferentes, e um progenitor pode não apresentar sinais visíveis apesar de ter uma variante dominante.

Um primeiro poldro saudável prova que o acasalamento não tem risco genético?

Não. Um acasalamento entre dois portadores saudáveis pode dar um poldro sem a doença que também seja portador da variante. A sua aparência não permite estabelecer os genótipos de ambos os progenitores nem eliminar o risco na gestação seguinte.

O calculador de pelagens avalia a saúde genética do poldro?

O calculador estima cores e padrões dentro dos limites do seu modelo. Não faz uma avaliação de saúde nem substitui a comparação dos testes de doenças. Para uma variante que afeta a pelagem e a saúde, como o frame overo, consulte a ficha da doença e o teste de ADN correspondente.

Fontes sobre hereditariedade e reprodução

Estes exemplos baseiam-se em recursos universitários de genética e em orientações do IFCE. As referências acompanham as explicações relevantes. Os esquemas ilustram genótipos confirmados, sem descrever resultados de cavalos específicos.

  1. Universidade do Minnesota — Hereditariedade mendeliana nos cavalos
  2. Laboratório de Genética Veterinária da UC Davis — HERDA e interpretação dos resultados de ADN
  3. Laboratório de Genética Veterinária da UC Davis — PSSM1 e transmissão da variante
  4. Universidade do Minnesota — Doenças genéticas simples e complexas
  5. Centro de Saúde Equina da UC Davis — Síndrome do poldro branco letal overo
  6. IFCE — Diversidade genética e escolha de reprodutores