Cegueira noturna congênita estacionária

Por que um cavalo com cegueira noturna enxerga mal quando a luz diminui

A retina transforma luz em sinais nervosos. Para enxergar na penumbra, a informação de células chamadas bastonetes precisa chegar a outras células da retina. Nessas formas de CSNB, essa transmissão fica prejudicada. Não é apenas um cavalo que evita entrar no escuro.

Congênita significa que a cegueira noturna está presente ao nascer, mesmo que só seja reconhecida mais tarde. Estacionária significa que não se espera uma piora progressiva desse problema visual ao longo da vida. Porém, pode aparecer outra doença dos olhos, por isso uma dificuldade nova precisa de avaliação própria.

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Duas variantes diferentes podem causar cegueira noturna: LP e CSNB2

Na primeira forma, foi inserido um trecho adicional de DNA em TRPM1. Essa inserção corresponde à variante LP do complexo leopardo. Um cavalo que herda uma cópia LP da mãe e outra do pai, ou seja, LP/LP, tem essa forma de cegueira noturna. Uma única cópia LP já pode alterar a pelagem sem provocar esse problema visual. Portanto, os efeitos na pelagem e na visão não exigem o mesmo número de cópias.

Outra forma, chamada CSNB2, está ligada a uma variante de GRM6. Esse gene também participa da transmissão do sinal na retina. São necessárias duas cópias para essa forma recessiva e não foi estabelecido um efeito na pelagem. Não ter padrão leopardo não descarta CSNB2.

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Quais comportamentos do cavalo podem revelar dificuldade para enxergar à noite?

Um cavalo afetado pode hesitar ao entrar em um local escuro desconhecido, ter dificuldade para encontrar água ou alimento à noite, ou se machucar em um ambiente pouco iluminado. A visão diurna pode parecer normal. Conhecer bem o lugar também pode tornar o problema menos evidente.

Os cavalos não reagem todos da mesma forma. Nem a calma nem o medo medem diretamente a visão noturna. Uma dificuldade no escuro merece investigação sem ser atribuída automaticamente ao temperamento, à doma ou a um único resultado genético. Adaptar-se bem não significa necessariamente enxergar bem.

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A cegueira noturna hereditária pode afetar várias raças de cavalos

A forma ligada a LP ocorre no Appaloosa e em outras populações com complexo leopardo, como o Knabstrupper e o Noriker. A CSNB2 foi confirmada genética e clinicamente em estudos do Tennessee Walking Horse, Standardbred e Missouri Fox Trotter.

Casos de cegueira noturna também foram descritos em outras populações sem comprovar que correspondessem às mesmas variantes. Um caso clínico em uma raça não prova sozinho a presença de CSNB2. Os dados de população ajudam a escolher os testes, mas não substituem os resultados individuais.

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Quais exames permitem diagnosticar a cegueira noturna no cavalo?

O médico-veterinário examina os olhos e a história das dificuldades antes de escolher outras avaliações. A eletrorretinografia, ou ERG, registra a resposta elétrica a estímulos luminosos. Com a adaptação ao escuro adequada, permite confirmar o tipo de alteração do sinal na retina.

Olhos aparentemente normais por fora podem ter um problema funcional. Por outro lado, outras doenças também podem prejudicar a visão. O teste de DNA pesquisa uma causa genética específica; o exame oftalmológico e a ERG avaliam o funcionamento ocular. São informações complementares.

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Por que um teste de LP negativo não descarta todas as causas de cegueira noturna

Para LP/TRPM1, os resultados habituais são N/N, N/LP e LP/LP. Para GRM6 podem aparecer como N/N, N/CSNB2 e CSNB2/CSNB2. N indica que a variante pesquisada não foi detectada naquela cópia; não significa ausência do gene nem de todas as doenças oculares.

Um teste de LP negativo não analisa GRM6. Dois testes negativos não garantem visão noturna normal em qualquer situação, pois podem existir outras causas. Uma cópia LP e uma CSNB2 não se somam: cada par deve ser interpretado dentro do próprio gene e mecanismo.

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Adaptar a iluminação e os espaços de um cavalo com cegueira noturna

Não existe tratamento curativo para a CSNB. Muitos cavalos podem viver com essa limitação quando o ambiente considera iluminação, obstáculos e familiaridade dos locais. A organização adequada é discutida com o médico-veterinário conforme as dificuldades realmente observadas.

A segurança importa para o cavalo e para quem o maneja. Um cavalo que não vê um obstáculo com pouca luz pode hesitar ou reagir de uma forma difícil de entender quando o problema visual é desconhecido. Reconhecer essa limitação ajuda a adaptar os locais e o que se pede ao cavalo. Dor ocular ou uma nova perda de visão exigem outra avaliação: não devem ser atribuídas automaticamente a uma CSNB, que não é uma doença de piora progressiva por natureza.

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Calcular separadamente o risco de cegueira noturna do potro para as variantes LP e CSNB2

É preciso avaliar a variante LP de TRPM1 separadamente da variante de GRM6 associada a CSNB2. Se a égua e o garanhão tiverem, cada um, uma cópia da mesma variante, em cada concepção o potro tem 25% de chance de recebê-la dos dois e ter a cegueira noturna correspondente, 50% de recebê-la de apenas um sem ter essa forma e 25% de não recebê-la de nenhum. Um potro com uma única cópia LP pode ter a pelagem alterada. Essas probabilidades não garantem uma distribuição exata em quatro nascimentos.

Um dos pais com duas cópias LP transmite LP a todos os potros. Se o outro tiver um resultado N/N confirmado pelo teste de TRPM1, os potros serão N/LP: não terão essa forma de cegueira noturna, mas a pelagem poderá mudar. Da mesma forma, um cavalo com duas cópias da variante de GRM6, cruzado com outro confirmado sem essa variante, produz portadores sem a forma CSNB2. Os cálculos não se somam entre os dois genes. Conferir os testes dos dois pais para uma forma não avalia todas as outras questões de saúde e reprodução.

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Perguntas sobre a doença: Cegueira noturna congênita estacionária

Fontes científicas sobre a doença: Cegueira noturna congênita estacionária

Este artigo reúne informações de estudos científicos e dos recursos das universidades e laboratórios indicados abaixo. Os números ao final de cada seção levam às referências utilizadas. Fontes consultadas em novembro de 2026.

1. 1.
   Leopard Complex, Congenital Stationary Night Blindness, and Uveitis

   UC Davis — Veterinary Genetics Laboratory · Informações sobre o teste

2. 2.
   Congenital Stationary Night Blindness (CSNB2): GRM6 testing

   UC Davis — Veterinary Genetics Laboratory · Informações sobre o teste

3. 3.
   Congenital Stationary Night Blindness: signs, diagnosis and management

   UC Davis — Center for Equine Health · Recurso universitário

4. 4.
   Bellone et al. (2013) — Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 causing night blindness and leopard complex spotting

   PLOS ONE — University of Tampa and collaborators · Pesquisa científica

5. 5.
   Hack et al. (2021) — Whole-genome sequencing identifies a GRM6 variant linked to night blindness in a Tennessee Walking Horse

   Equine Veterinary Journal — UC Davis, North Carolina State and Texas Tech · Pesquisa científica

6. 6.
   Esdaile et al. (2024) — Additional evidence supports GRM6 p.Thr178Met as a cause of night blindness in three horse breeds

   Veterinary Ophthalmology · Pesquisa científica