Entender as doenças genéticas do cavalo
Dois cavalos que parecem saudáveis podem ter um potro com uma doença hereditária. Para entender por quê, precisamos conhecer o que os pais transmitem, além daquilo que conseguimos observar neles. Algumas noções ajudam a começar a entender essa relação.
Os cavalos podem ter versões diferentes do mesmo gene
O DNA contém as informações biológicas que o organismo utiliza. Um gene é um trecho desse DNA que participa do seu funcionamento, por exemplo na produção de uma proteína necessária aos músculos ou à pele. Os genes não atuam isoladamente: vários deles podem contribuir para uma mesma função.
O DNA não é exatamente igual em todos os cavalos. Uma diferença em sua sequência é chamada de variante genética. Ao falar das diferentes versões de um mesmo gene, também usamos a palavra alelo. Uma variante não é necessariamente prejudicial: muitas não têm efeito conhecido sobre a saúde.
Para os genes localizados nos cromossomos que não são sexuais, o cavalo geralmente tem duas cópias: uma herdada da mãe e outra do pai. São os genes autossômicos. Essas cópias podem ter a mesma versão ou versões diferentes. O par de versões no local estudado faz parte do seu genótipo.
Para os genes dos cromossomos não sexuais, o potro recebe uma cópia da mãe e outra do pai
A égua
Uma das duas cópias do gene passa de cada um dos pais para o potro
O garanhão
Uma das duas cópias do gene passa de cada um dos pais para o potro
O que significam doença genética, hereditária e congênita no cavalo?
Esses termos respondem a perguntas diferentes. Genético se refere à causa, hereditário à transmissão e congênito ao momento em que o problema está presente.
Uma alteração no DNA pode surgir pela primeira vez em um cavalo, sem ter sido herdada dos pais. Por outro lado, uma doença herdada pode passar despercebida nos primeiros meses ou anos de vida. Por isso, nascer sem sinais visíveis não permite descartar todas as doenças hereditárias.
- Genético
- A causa envolve uma alteração ou particularidade do DNA. Ela pode ter sido herdada ou ter surgido pela primeira vez no próprio indivíduo.
- Hereditário
- A informação genética pode ser transmitida dos pais aos descendentes. Os sinais da doença não são necessariamente visíveis ao nascer.
- Congênito
- O problema está presente ao nascer, mesmo que só seja identificado mais tarde. Pode ter origem genética, ambiental ou resultar de várias causas.
Um cavalo com uma cópia da variante associada à HERDA pode transmiti-la sem ter HERDA
Em uma doença autossômica recessiva simples, uma única cópia da variante geralmente não basta para causar a doença. Assim, o cavalo pode não ter essa doença e ainda transmitir a variante. É esse o sentido de portador saudável neste contexto: não é uma descrição de toda a sua saúde.
A HERDA ilustra esse mecanismo. Para a variante pesquisada no teste, um cavalo com uma única cópia não tem HERDA. Se receber uma da mãe e outra do pai, terá duas cópias e desenvolverá a doença. Dois pais portadores, sem sinais de HERDA, podem assim ter um potro afetado.
Cada um dos pais transmite apenas uma de suas duas cópias ao potro. Por isso, o resultado depende das cópias recebidas dos dois lados. O esquema a seguir representa um caso recessivo simples: os círculos e os losangos identificam duas versões do mesmo gene, e não a presença ou a ausência de um gene.
Como uma doença recessiva pode passar de cavalos portadores para o potro
Em uma doença recessiva, uma égua e um garanhão portadores da mesma variante podem ter um potro doente
Vamos considerar uma doença recessiva transmitida da mesma forma a machos e fêmeas. É o que se chama herança autossômica. Neste exemplo, o potro tem a doença se receber a variante tanto da mãe quanto do pai. A égua e o garanhão têm uma cópia dessa variante cada um, sem serem afetados por essa doença.
Cada um dos pais transmite ao potro uma de suas duas cópias do gene, ao acaso.
25%
Versão sem a variante estudadaVersão sem a variante estudadaPotro sem a variante da doença recessiva do exemplo
O potro não recebeu a variante estudada. Ele não tem essa doença e não transmitirá essa variante.
Essas probabilidades valem para cada gestação. Não significam que, em quatro potros, haverá exatamente um sem a variante, dois portadores e um com a doença.
Este esquema mostra um caso recessivo simples. Outras doenças são transmitidas de formas diferentes ou não se manifestam em todos os cavalos que carregam a variante.
Uma cópia da variante associada à PSSM1 pode causar problemas musculares no cavalo
Uma variante é chamada de dominante para determinado efeito quando esse efeito pode se manifestar com uma única cópia. Dominante não significa mais frequente, mais forte nem mais grave. O termo descreve como o efeito pode aparecer em um par de versões.
A PSSM1, uma doença que altera o armazenamento de glicogênio nos músculos, é um exemplo. O glicogênio é uma forma de reserva de açúcar utilizada pelo organismo. Uma única cópia da variante associada à PSSM1 pode bastar para causar manifestações musculares, mas nem todos os cavalos que carregam essa variante apresentam os mesmos sinais, e alguns não apresentam nenhum.
Por isso, é preciso distinguir o número de cópias do que acontece na saúde do cavalo. Um cavalo sem sinais visíveis que carrega uma variante dominante associada a uma doença não deve ser automaticamente considerado portador saudável no sentido usado para a HERDA.
HERDA e PSSM1: duas doenças com variantes genéticas diferentes
Nestes dois exemplos distintos, o cavalo tem uma cópia da variante associada à doença. A conclusão muda conforme a forma como essa variante atua.
Uma predisposição genética aumenta o risco de doença no cavalo, mas não garante que ele adoeça
Uma predisposição genética significa que uma particularidade do DNA aumenta a probabilidade de uma doença. Isso nem sempre permite prever se ela vai se manifestar, em qual idade ou com qual intensidade. Dependendo da doença, outras variantes, a idade e o ambiente também podem influenciar.
Quando nem todos os cavalos com o genótipo associado a uma doença a desenvolvem, os cientistas falam em penetrância incompleta. Quando a doença se manifesta, mas os sinais ou sua intensidade variam de um cavalo para outro, falamos em expressão variável. Essas noções ajudam a entender por que dois resultados de teste iguais podem corresponder a situações de saúde diferentes.
Algumas doenças dependem principalmente de um gene; outras resultam da ação de vários genes e de fatores externos. Os esquemas simples desta página ajudam a entender uma transmissão. Eles não permitem calcular o risco de todas as doenças dos cavalos.
Como interpretar um teste de DNA para uma doença genética do cavalo
Antes de interpretar um resultado, confira o nome da doença e a variante pesquisada. O significado de zero, uma ou duas cópias depende dessa variante: uma cópia não tem as mesmas consequências nos exemplos de HERDA e PSSM1.
Um resultado negativo significa que a variante pesquisada não foi detectada. Outras variantes, às vezes no mesmo gene, podem não ter sido pesquisadas. Portanto, esse resultado não é uma avaliação geral de saúde. Da mesma forma, quando não foi feito um teste, a ausência de sinais não equivale a um resultado negativo.
Se o cavalo apresentar sinais de doença ou se você estiver planejando uma reprodução, o médico-veterinário pode relacionar os dados genéticos com o exame do animal, seu histórico e as informações sobre os dois pais. O teste fornece uma informação específica; a interpretação depende do contexto.
Perguntas sobre doenças hereditárias e testes de DNA no cavalo
Uma égua e um garanhão sem sinais de doença podem ter um potro com uma doença hereditária?
Sim. Em certas doenças recessivas, cada um pode transmitir uma variante sem ter a doença. Se o potro receber as duas cópias necessárias para a doença, poderá ser afetado, mesmo que os pais não sejam.
Uma doença genética dominante é necessariamente mais grave do que uma recessiva?
Não. O termo indica que uma única cópia pode bastar para produzir um efeito. A gravidade depende da doença, da variante e, às vezes, de outros fatores. Uma doença recessiva pode ser muito grave.
Um teste de DNA negativo descarta todas as doenças genéticas do cavalo?
Não. O resultado se refere ao que o laboratório pesquisou. Ele não permite descartar todas as outras variantes nem todas as outras causas de doença.
Genes, doenças hereditárias e testes de DNA do cavalo: as ideias essenciais
- Uma variante pode não ter efeito conhecido, causar uma doença ou aumentar um risco.
- Uma doença hereditária nem sempre é visível ao nascer ou nos pais.
- O número de cópias deve ser interpretado de acordo com a forma de transmissão e os efeitos da variante em questão.
- Um teste genético complementa as informações sobre o cavalo; não descreve toda a sua saúde.
Referências sobre doenças genéticas e testes de DNA no cavalo
As noções e os exemplos estão documentados por universidades, um instituto público de pesquisa e uma revisão científica. Os links aparecem junto das explicações que sustentam.
- UC Davis — Glossário: genes, alelos, dominância e penetrância
- Universidade de Minnesota — Entender e estudar as doenças genéticas dos cavalos
- NHGRI — O que significa congênito?
- UC Davis — HERDA: transmissão recessiva e interpretação do teste
- UC Davis — PSSM1: transmissão dominante e diversidade das manifestações
- Finno e Bannasch — Applied equine genetics: interpretação e limites dos testes