A relação entre a pelagem e a saúde do cavalo

Por que uma mesma variante pode modificar a pelagem e outra função

A cor do pelo e da pele depende, em parte, de células que produzem pigmentos, os melanócitos. Alguns genes envolvidos no seu funcionamento ou desenvolvimento também têm funções nos olhos, no ouvido interno ou em outros tecidos. Uma variante, ou seja, uma diferença na sequência do DNA, pode ter vários efeitos. Isso se chama pleiotropia.

Uma doença diretamente ligada a uma combinação genética é diferente de uma predisposição que aumenta o risco sem tornar a doença certa, ou de uma sensibilidade associada à pele despigmentada. Essas situações exigem interpretações diferentes. O número de cópias da variante pode ser importante, mas uma cópia não tem o mesmo significado para todas as variantes. Nos resultados apresentados aqui, N representa uma versão sem a variante pesquisada; o gene continua presente.

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Frame overo: uma cópia pode modificar a pelagem e duas causam LWO

A variante frame overo de EDNRB, representada por O neste exemplo, pode produzir manchas brancas com uma só cópia. Sua expressão varia e alguns cavalos apresentam muito pouco branco. Com duas cópias, o potro tem a síndrome do potro branco letal, ou LWO. O defeito afeta o desenvolvimento das células nervosas do intestino, que deixa de conseguir movimentar seu conteúdo normalmente.

O potro não morre por ter a pelagem branca. Outros mecanismos produzem potros muito claros ou brancos sem essa síndrome, como a dupla diluição Creme do cremello. Para evitar duas cópias de frame overo é preciso comparar os testes dos dois progenitores. Uma pelagem aparentemente uniforme não descarta a variante. Um recém-nascido com cólicas precisa de avaliação veterinária rápida, qualquer que seja sua pelagem.

Fontes [1] · [2]

Complexo leopardo: a cegueira noturna e o risco de uveíte são problemas distintos

A variante do complexo leopardo, representada por LP, afeta TRPM1 e participa dos padrões do tipo appaloosa. Duas cópias, LP/LP, estão associadas à cegueira noturna congênita estacionária: o cavalo vê mal com pouca luz desde o nascimento, sem piora progressiva causada por essa doença. Uma cópia, N/LP, não causa essa forma de cegueira noturna. A extensão do branco e o número de manchas não substituem o teste de DNA.

O complexo leopardo também está associado a um risco maior de uveíte recorrente, uma inflamação no interior do olho, particularmente documentada em cavalos LP/LP. Essa predisposição não significa que todos vão desenvolver uveíte. A cegueira noturna e a uveíte são doenças diferentes. Existem outras formas de cegueira noturna sem LP que esse teste não abrange.

Fontes [3] · [4]

Silver: pode haver anomalias oculares mesmo sem diluição visível

A variante Silver de PMEL, representada por Z, clareia o pigmento preto e está associada a anomalias oculares congênitas múltiplas, ou MCOA. Uma cópia já pode vir acompanhada de anomalias, às vezes discretas, como cistos. Duas cópias geralmente estão associadas a anomalias mais extensas. Sua presença e o efeito na visão variam; o teste de DNA não mede quanto o cavalo vê.

Em um cavalo alazão, o efeito de Silver na pelagem pode ficar oculto porque não há pigmento preto no pelo para clarear. Isso não elimina a variante nem seus possíveis efeitos nos olhos. Um alazão pode, portanto, transmitir Silver e precisar de um exame oftalmológico. Uma crina clara também não prova a presença de Silver, pois pode ter outras causas.

Fontes [5] · [6]

Tordilho: o embranquecimento progressivo está ligado a uma predisposição para melanomas

Um cavalo tordilho nasce com uma pelagem pigmentada e desenvolve pelos brancos progressivamente; a pele geralmente permanece escura. Variantes da região STX17 estão ligadas a esse processo e a uma predisposição a melanomas, tumores das células pigmentares. Essa associação não significa que um cavalo tordilho já tenha um tumor, nem que um nódulo em um cavalo de outra pelagem possa ser ignorado.

Os estudos distinguem G2, associado a um embranquecimento mais lento e a uma baixa incidência de melanomas nas populações estudadas, de G3, associado a um processo mais rápido e a maior risco. Não são probabilidades individuais universais. O teste conta repetições de uma sequência curta de DNA; alguns resultados não distinguem N/G3 de G2/G2. O teste não diagnostica um tumor; um nódulo novo ou que muda deve ser examinado.

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Alguns padrões splashed white estão associados a surdez

Os padrões splashed white podem combinar uma faixa branca larga na face, marcas brancas extensas nos membros e olhos azuis. Podem resultar de diferentes variantes de MITF ou PAX3. Alguns cavalos são surdos e outros ouvem normalmente. As células pigmentares também participam do funcionamento normal do ouvido interno, o que ajuda a entender essa relação.

Nem a quantidade de branco nem a cor dos olhos permitem concluir se um cavalo ouve normalmente. As consequências dependem da variante e, às vezes, da combinação com outras variantes. O teste do padrão branco não substitui uma avaliação veterinária da audição. O risco associado a uma variante não deve ser aplicado a todos os padrões brancos.

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Pele rosada e sol: a sensibilidade da pele não prova uma doença hereditária

A pele despigmentada, muitas vezes rosada sob as marcas brancas, é mais sensível aos raios ultravioleta, sobretudo onde há pouco pelo, como na ponta do focinho. Trata-se de sensibilidade da pele exposta e não de uma prova de doença genética. Um cavalo tordilho quase branco pode manter a pele escura; a cor do pelo, sozinha, não descreve essa sensibilidade.

O acesso à sombra e uma proteção UV adequada podem reduzir a exposição das zonas sensíveis. Vermelhidão, crostas ou lesões importantes não devem ser atribuídas automaticamente à pelagem: também pode haver fotossensibilização, relacionada, por exemplo, a certas plantas ou a um problema de saúde. O médico-veterinário investiga a causa e adapta os cuidados, sem deduzir o diagnóstico pela cor.

Fontes [11]

Como usar a informação da pelagem para escolher testes e acompanhamento

A pelagem e o histórico familiar podem orientar as perguntas, mas não fornecem todos os resultados genéticos. Pergunte qual variante é pesquisada, como o laboratório a identifica e o que significam zero, uma ou duas cópias nesse caso.

Antes de um acasalamento, compare os resultados dos dois progenitores e os efeitos específicos da variante. Evitar duas cópias de frame overo impede a síndrome intestinal LWO causada por essa variante. Evitar duas cópias de Silver não descarta as anomalias oculares possíveis com uma só cópia. A calculadora de pelagens estima a aparência dentro dos limites do seu modelo; não avalia a saúde geral do futuro potro.

Fontes [2] · [5] · [7] · [11]

Perguntas sobre pelagens e saúde

Fontes sobre as pelagens e a saúde do cavalo

As referências combinam pesquisas sobre variantes, recursos clínicos da UC Davis e orientações do IFCE. As relações descritas se aplicam aos mecanismos estudados; não classificam todas as pelagens por um risco geral de doença.

1. 1.UC Davis VGL — Teste frame overo e interpretação de LWO
2. 2.UC Davis — Síndrome do potro branco letal: mecanismo e prevenção
3. 3.UC Davis VGL — Complexo leopardo, cegueira noturna e uveíte
4. 4.Bellone et al. (2013) — TRPM1, complexo leopardo e cegueira noturna
5. 5.UC Davis VGL — Silver e anomalias oculares congênitas múltiplas
6. 6.Andersson et al. (2013) — Efeitos de PMEL na pelagem Silver e nos olhos
7. 7.UC Davis VGL — Variantes do tordilho, número de cópias e melanomas
8. 8.UC Davis — Melanomas em cavalos
9. 9.UC Davis VGL — Variantes splashed white e audição
10. 10.Hauswirth et al. (2012) — MITF, PAX3 e padrões splashed white
11. 11.IFCE — Pele despigmentada, raios ultravioleta e fotossensibilização