Atavisme squelettique
Des membres qui se déforment et une locomotion de plus en plus difficile peuvent révéler une anomalie du développement osseux. L’atavisme squelettique est l’une de ces affections héréditaires, étudiée chez le Shetland et décrite chez le cheval miniature. Le test recherche deux pertes de fragments d’ADN, Del1 et Del2. Un petit poney n’est pas forcément atteint : c’est la façon dont ses os se développent qui pose problème.
Transmission récessive
Comment l’atavisme squelettique déforme les os des membres du poney
Les membres du cheval contiennent plusieurs os dont la taille et les relations changent pendant le développement. L’ulna, ou cubitus, se trouve près du radius dans l’avant-bras ; la fibula, ou péroné, se trouve près du tibia dans la jambe. Chez le cheval habituel, ces structures sont réduites ou unies à d’autres os selon la région.
Dans l’atavisme squelettique, l’ulna et la fibula peuvent être trop développés et ne pas s’unir normalement aux os voisins. La croissance de l’ensemble du membre devient déséquilibrée, avec des déformations angulaires ou des rotations. Le terme atavisme évoque leur ressemblance avec des structures présentes chez des ancêtres des équidés .
Pourquoi les difficultés à marcher dues à l’atavisme squelettique peuvent s’aggraver pendant la croissance
Les signes possibles comprennent des membres courts ou déviés, des déformations du carpe, le « genou » du membre antérieur, et du jarret. La position des pieds et la démarche peuvent être anormales. Les membres antérieurs et postérieurs peuvent être concernés, sans que leur aspect soit identique chez tous les poulains.
Des anomalies sont visibles à la naissance ou pendant les premiers mois, puis les difficultés peuvent s’aggraver lorsque le poulain grandit. Un cas chez une pouliche miniature a été examiné à huit mois. Cela rappelle qu’une maladie du développement n’est pas toujours identifiée le premier jour. La douleur et la capacité à se déplacer comptent davantage qu’une simple comparaison de taille avec d’autres poneys.
Quels fragments d’ADN manquent dans l’atavisme squelettique lié à Del1 et à Del2 ?
Les travaux de 2016 ont identifié deux grandes délétions qui se chevauchent en partie. Une délétion est la perte d’un fragment d’ADN. La délétion Del1 retire notamment la partie de SHOX qui porte les instructions pour fabriquer sa protéine ; ce gène participe au développement du squelette. La délétion Del2 enlève un fragment plus court dans la même région. Les deux délétions retirent aussi des séquences appartenant au gène voisin CRLF2.
Cette région est dite pseudoautosomique : elle existe sur X et Y, les chromosomes sexuels. Les mâles comme les femelles en possèdent deux exemplaires et la maladie suit ici un modèle récessif. Ce n’est donc pas le schéma classique d’une maladie récessive liée à X touchant surtout les mâles. Le test porte sur ces délétions identifiées, pas sur toute cause génétique de petite taille.
Dans quelles populations l’atavisme squelettique et ses variants ont-ils été étudiés ?
Les délétions ont été étudiées chez des Shetlands, et les laboratoires proposent aussi le test pour le cheval miniature américain. Une description clinique chez une pouliche miniature documente la présence d’ulnas et de fibulas complets avec de fortes déformations. Un cas ancien décrit avant la découverte du test n’apporte toutefois pas automatiquement un résultat Del1 ou Del2.
Être un Shetland, un miniature ou simplement de petite taille ne signifie pas être atteint. Le nanisme du Frison et d’autres anomalies de croissance relèvent de mécanismes différents. Les fréquences de porteurs estimées dans un groupe étudié ne valent pas pour tous les pays ou tous les élevages ; les informations de la lignée orientent la recherche sans remplacer un test individuel.
Comment l’examen et les radiographies aident à diagnostiquer l’atavisme squelettique
Le vétérinaire recherche les déformations, leur évolution et les conséquences sur les appuis. Les radiographies permettent de voir les os, leurs proportions et leurs relations. Dans le cas clinique publié chez la miniature, elles ont mis en évidence des ulnas et des fibulas complets. La forme externe du membre seule ne donne pas ces informations.
Le test ADN complète cette évaluation et peut identifier les porteurs qui n’ont pas de signes de cette maladie. Une déviation des membres peut aussi avoir une autre origine ou s’accompagner d’autres lésions. Un résultat négatif ne garantit donc pas un squelette sans anomalie ; un résultat atteint ne mesure pas, à lui seul, la douleur ou la possibilité de se déplacer confortablement.
Comment lire le test génétique de l’atavisme squelettique pour Del1 et Del2
N/N indique qu’aucune des deux délétions recherchées n’a été détectée. N/Del1 et N/Del2 désignent des porteurs indemnes de cette forme. Del1/Del1, Del2/Del2 et Del1/Del2 correspondent aux combinaisons associées à l’affection. Une copie de chaque délétion peut donc être aussi importante que deux copies de la même.
Le schéma ci-dessous regroupe ces combinaisons pour aider à comprendre le compte rendu. Les deux losanges représentent deux versions altérées de la région examinée, qui peuvent être identiques ou différentes. Vérifier uniquement Del1 sans tenir compte de Del2 donnerait une lecture incomplète. La portée exacte du test et les règles de prélèvement sont celles du laboratoire choisi.
Comment évaluer la douleur et la qualité de vie d’un poney atteint d’atavisme squelettique
Les déformations peuvent entraîner une boiterie importante et s’aggraver avec la croissance. Le suivi vétérinaire examine les appuis, la douleur, la capacité à se nourrir et à se déplacer, ainsi que les autres atteintes éventuelles. Les soins ou protections proposés pour un autre problème de pieds ne deviennent pas automatiquement une solution à cette anomalie des os.
Les formes sévères décrites ont souvent un pronostic défavorable et peuvent conduire à une euthanasie précoce pour préserver le bien-être. La décision se fonde sur l’état réel du poulain, sans fixer un âge limite valable pour tous. Les porteurs à une seule délétion ne doivent pas être assimilés à ces cas : ils peuvent transmettre le variant sans présenter cette forme récessive.
Une jument porteuse de Del1 et un étalon porteur de Del2 peuvent avoir un poulain atteint d’atavisme squelettique
Prenons une jument N/Del1 et un étalon N/Del2. La jument peut transmettre la délétion Del1 ou une version de la région sans délétion ; l’étalon peut transmettre Del2 ou une version sans délétion. À chaque conception, leur poulain a donc 25 % de probabilité de recevoir Del1 de sa mère et Del2 de son père et d’être atteint, 50 % de recevoir une délétion d’un seul parent et d’être porteur sans cette maladie, et 25 % de ne recevoir aucune des deux délétions. Le même risque existe si les deux parents portent chacun la même délétion. Ces probabilités ne garantissent pas une répartition exacte sur quatre naissances.
Si un des parents est porteur de Del1 ou de Del2 et si l’autre est confirmé N/N pour les deux délétions, le poulain ne peut pas recevoir une délétion de chacun de ses parents. Il ne sera donc pas atteint de cette forme d’atavisme, mais pourra être porteur de la délétion héritée. Un parent qui possède deux délétions, identiques ou différentes, en transmet toujours une à ses descendants. Pour choisir un croisement, il faut donc lire les deux délétions sur les comptes rendus des deux parents, tout en considérant les autres critères de santé et la diversité génétique. La taille et l’absence de boiterie ne suffisent pas à reconnaître les porteurs.
Comprendre les résultats du test génétique de l’atavisme squelettique
Le test d’atavisme squelettique n’a détecté ni Del1 ni Del2 — N/N
Aucune Del1 ni Del2 n’est détectée. Le résultat ne recherche pas toutes les anomalies du développement osseux.
Porteur d’un variant d’atavisme squelettique — N/Del1 ou N/Del2
Le poney est indemne de cette forme et peut transmettre sa délétion avec une probabilité de 50 % à chaque conception.
Une copie de Del1 ou de Del2 reçue de chaque parent : atavisme squelettique
Le poney a reçu de chaque parent une version de la région portant une délétion. Les résultats Del1/Del1, Del2/Del2 et Del1/Del2 indiquent donc cette forme d’atavisme squelettique. Les deux délétions peuvent être identiques ou différentes. L’examen vétérinaire précise les conséquences sur les membres, la douleur et les déplacements.
Le nombre représente les versions altérées de la même région génétique. Il ne faut pas exiger deux Del1 ou deux Del2 : la combinaison Del1/Del2 est également concernée.
Questions sur la maladie : Atavisme squelettique
Un petit poney est-il forcément atteint d’atavisme squelettique ?
Non. La taille seule ne montre ni le développement des os ni le résultat génétique. L’examen vétérinaire et, si indiqué, les radiographies et le test répondent à des questions complémentaires.
Des porteurs de variants différents, Del1 et Del2, peuvent-ils avoir un poulain atteint d’atavisme squelettique ?
Oui. N/Del1 avec N/Del2 peut produire Del1/Del2. Pour ce croisement, la probabilité est de 25 % à chaque conception.
L’atavisme squelettique touche-t-il uniquement les mâles ?
Non. La région pseudoautosomique est présente en deux exemplaires chez les deux sexes. Les mâles et les femelles peuvent donc être porteurs ou atteints.
Sources scientifiques sur la maladie : Atavisme squelettique
Cet article croise les études scientifiques et les ressources des universités et laboratoires ci-dessous. Les numéros placés après chaque section renvoient aux références utilisées. Sources consultées en novembre 2026.
- Skeletal Atavism: Del1 and Del2 test interpretation
UC Davis Veterinary Genetics Laboratory · Documentation du test
- Rafati et al. (2016) — Large Deletions at the SHOX Locus in the Pseudoautosomal Region Are Associated with Skeletal Atavism in Shetland Ponies
G3: Genes, Genomes, Genetics · Uppsala / SLU · Travaux de recherche
- Tyson et al. (2004) — Skeletal atavism in a miniature horse
Veterinary Radiology & Ultrasound · Travaux de recherche
- Gene test reveals severe skeletal disease in Shetland ponies
Swedish University of Agricultural Sciences · Ressource universitaire
- OMIA 002013-9796 — Skeletal atavism in the horse
University of Sydney · Online Mendelian Inheritance in Animals · Ressource universitaire