Myopathie à stockage de polysaccharides de type 1
Un cheval qui se raidit, semble douloureux après le travail ou hésite à avancer peut souffrir d’un problème musculaire. La PSSM1 est l’une des causes possibles. Cette maladie héréditaire modifie la façon dont les muscles fabriquent et stockent une réserve d’énergie appelée glycogène. Un test ADN permet de rechercher le variant responsable ; son résultat et l’examen du cheval apportent des informations complémentaires.
Transmission dominante
La PSSM1 provoque une accumulation excessive de réserves d’énergie dans les muscles
Les muscles utilisent notamment le glucose, un sucre, et en gardent une partie sous forme de glycogène. Le gène GYS1 contient les instructions de fabrication d’une enzyme, une protéine qui aide le muscle à constituer cette réserve. Dans la PSSM1, un variant rend cette enzyme trop active ou moins bien régulée : le muscle accumule du glycogène et des substances de structure anormale.
Les travaux ayant identifié le variant ont relié cette modification à une activité accrue de l’enzyme. On parle de gain de fonction : la protéine n’est pas simplement absente. Ce dérèglement peut s’accompagner de lésions musculaires, notamment à l’effort. PSSM signifie myopathie à stockage de polysaccharides : une maladie des muscles liée à l’accumulation de longues chaînes de sucres. Le chiffre 1 désigne la forme associée à ce variant du gène GYS1.
Les douleurs et les raideurs de la PSSM1 varient selon les chevaux
Des raideurs, des douleurs musculaires, une faiblesse ou une réticence à se déplacer peuvent apparaître. Lors d’un épisode de rhabdomyolyse, des fibres musculaires sont endommagées : c’est ce que le langage courant appelle souvent un coup de sang. Certains chevaux transpirent ou présentent des tremblements, mais ces signes ne sont pas propres à PSSM1.
La maladie ne se présente pas de façon identique chez tous les chevaux. Certains ont des épisodes marqués, d’autres des difficultés plus discrètes, et certains ne montrent pas de signes. L’alimentation, l’activité et d’autres facteurs génétiques peuvent modifier son expression. Le variant est hérité dès la conception ; l’âge auquel un problème devient visible ne suffit donc pas à déterminer le résultat du test.
Le variant responsable de PSSM1 a été trouvé dans plusieurs races de chevaux
PSSM1 est documentée chez le Quarter Horse et des races apparentées, ainsi que chez différents chevaux de trait et de sport. Les études comparant plusieurs races montrent que ce variant est ancien et ne peut pas être attribué à un seul étalon récent ou à une unique lignée moderne.
La présence du variant dans une population ne signifie pas que tous ses membres le portent. De plus, une étude réalisée sur des chevaux adressés pour une biopsie musculaire, l’analyse d’un petit fragment de muscle, ne mesure pas automatiquement la fréquence dans toute une race. La généalogie peut donner une indication sur la présence du variant PSSM1 chez un cheval. Un test ADN réalisé sur un prélèvement correctement identifié permet de vérifier directement sa présence chez cet animal.
Le vétérinaire associe l’examen des muscles au test ADN pour diagnostiquer la PSSM1
Le vétérinaire examine le cheval et l’histoire des épisodes : circonstances, travail récent, alimentation et évolution. Des analyses sanguines peuvent rechercher des indices de lésions musculaires. Le test ADN répond à une autre question : le cheval possède-t-il le variant de GYS1 recherché ? Ces observations se complètent au lieu de se remplacer.
Des douleurs ou une mauvaise locomotion peuvent relever d’autres myopathies ou d’une autre affection. Un test PSSM1 négatif ne met donc pas fin à l’enquête lorsque des signes persistent. Selon le contexte, une biopsie musculaire ou d’autres examens peuvent être proposés. Une description lue en ligne ne permet pas de départager ces causes.
Une seule copie du variant responsable de PSSM1 peut provoquer des troubles musculaires
Le test ciblé distingue l’absence du variant recherché, une copie et deux copies. Une copie suffit pour que PSSM1 puisse se manifester : sa transmission est autosomique dominante, et concerne les mâles comme les femelles. Avec deux copies, les manifestations peuvent être plus sévères, sans que le résultat permette de prévoir chaque évolution.
Le mot PSSM ne désigne pas toujours la même situation dans les documents. PSSM1 correspond au variant GYS1 identifié. Le terme PSSM2 a été utilisé pour des anomalies musculaires sans ce variant : un résultat PSSM1 négatif ne confirme pas PSSM2. Une étude chez le Quarter Horse n’a pas trouvé d’association entre les variants commerciaux P2, P3 et P4 et le diagnostic de PSSM2 établi par l’examen du muscle. Ces résultats ne valident donc pas ces variants comme tests de PSSM2 dans cette population.
Adapter l’alimentation et l’activité pour limiter les épisodes de PSSM1
La prise en charge vise à limiter les épisodes et à préserver le confort et la fonction musculaire. Avec le vétérinaire, il s’agit notamment de revoir ce que mange le cheval, son activité régulière et les changements dans ses habitudes. Son alimentation et son activité doivent tenir compte de ses besoins en énergie, de son état corporel et des problèmes musculaires observés. Un programme adapté à un autre cheval ne répond donc pas forcément à ses besoins.
Une amélioration importante est possible chez certains chevaux avec un suivi adapté ; le pronostic dépend néanmoins des manifestations et de leur réponse à la prise en charge. Celle-ci ne supprime pas le variant de l’ADN. Une douleur musculaire intense ou un cheval qui ne peut plus avancer normalement nécessite une évaluation vétérinaire rapide.
Un cheval peut transmettre le variant PSSM1 à ses poulains même sans symptômes
Un parent avec une copie du variant le transmet avec une probabilité de 50 % à chaque gestation. S’il est croisé avec un parent sans ce variant, chaque poulain a donc 50 % de chances d’en recevoir une copie. Il s’agit d’une probabilité de transmission, pas d’une prédiction de symptômes identiques à ceux du parent.
Un parent qui possède deux copies du variant PSSM1 en transmet une à chacun de ses poulains. Si la jument et l’étalon possèdent chacun une copie de ce variant, chaque gestation présente 25 % de probabilité d’un poulain sans ce variant, 50 % d’un poulain avec une copie et 25 % d’un poulain avec deux copies. Ces probabilités ne garantissent pas cette répartition sur quatre naissances. Les choix de reproduction doivent intégrer la santé et le bien-être des futurs poulains, les résultats des deux parents et le contexte de la population.
Références [1]
Les trois résultats possibles du test ADN pour la PSSM1
Les lettres du compte rendu varient selon le laboratoire. Zéro copie signifie absence du variant ciblé, et non absence du gène GYS1.
Questions sur la maladie : Myopathie à stockage de polysaccharides de type 1
Un cheval positif au test PSSM1 peut-il ne montrer aucun signe de maladie musculaire ?
Oui. Certains chevaux avec le variant ne présentent pas de manifestations visibles. Cela n’efface ni le résultat ni la possibilité de transmettre le variant. L’évaluation du cheval porte aussi sur son histoire, son activité et son examen.
Un test PSSM1 négatif prouve-t-il que le cheval n’a aucune maladie musculaire ?
Non. Il écarte le variant PSSM1 recherché dans l’échantillon analysé. D’autres maladies peuvent expliquer des douleurs, des raideurs ou des épisodes de lésions musculaires ; les examens complémentaires dépendent de la situation.
Soigner les symptômes de PSSM1 empêche-t-il la transmission du variant PSSM1 aux poulains ?
Non. L’amélioration clinique ne change pas les copies présentes dans l’ADN. Un cheval avec une copie conserve une probabilité de 50 % de la transmettre à chaque gestation, même s’il travaille sans difficulté apparente.
Sources scientifiques sur la maladie : Myopathie à stockage de polysaccharides de type 1
Cet article croise les études scientifiques et les ressources des universités et laboratoires ci-dessous. Les numéros placés après chaque section renvoient aux références utilisées. Sources consultées en novembre 2026.
- Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM1)
UC Davis Veterinary Genetics Laboratory · Documentation du test
- Polysaccharide storage myopathy in horses
University of Minnesota Extension · Ressource universitaire
- McCue et al. (2008) — GYS1 mutation and skeletal muscle glycogenosis
Genomics · Travaux de recherche
- McCue et al. (2008) — GYS1 mutation in diverse horse breeds
Journal of Veterinary Internal Medicine · Travaux de recherche
- Valberg et al. (2023) — P2/P3/P4 tests and muscle histopathology in Quarter Horses
Equine Veterinary Journal · Travaux de recherche