Comprendre les maladies génétiques du cheval
Deux chevaux qui semblent en bonne santé peuvent avoir un poulain atteint d’une maladie héréditaire. Pour comprendre pourquoi, il faut regarder ce que les parents transmettent, et pas seulement ce que l’on voit sur eux. Quelques notions suffisent pour commencer à y voir plus clair.
Un gène peut exister en plusieurs versions
L’ADN contient les informations biologiques utilisées par l’organisme. Un gène est une portion de cet ADN qui participe à son fonctionnement, par exemple à la production d’une protéine utile aux muscles ou à la peau. Les gènes ne travaillent pas isolément : plusieurs d’entre eux peuvent contribuer à une même fonction.
L’ADN n’est pas exactement identique d’un cheval à l’autre. Une différence dans sa séquence est appelée un variant génétique. Quand on parle des différentes versions d’un même gène, on rencontre aussi le mot allèle. Un variant n’est pas forcément défavorable : beaucoup n’ont pas d’effet connu sur la santé.
Pour les gènes situés sur les chromosomes autres que les chromosomes sexuels, le cheval possède habituellement deux copies : une reçue de sa mère et une de son père. Ce sont les gènes autosomiques. Les deux copies peuvent porter la même version ou des versions différentes. La paire de versions à l’emplacement étudié fait partie de son génotype.
Comment la jument et l’étalon transmettent leurs gènes au poulain
La jument
Une copie transmise au poulain
L’étalon
Une copie transmise au poulain
Le poulain
Une copie reçue de la mère
Une copie reçue du père
Ce que signifient les mots génétique, héréditaire et congénital chez le cheval
Ces mots ne répondent pas à la même question. Le premier parle de la cause, le deuxième de la transmission et le troisième du moment où le problème est présent.
Une modification de l’ADN peut apparaître pour la première fois chez un cheval sans avoir été héritée de ses parents. À l’inverse, une maladie héritée peut rester discrète pendant les premiers mois ou les premières années de vie. Une naissance sans signes visibles ne permet donc pas d’écarter toutes les maladies héréditaires.
- Génétique
- La cause implique une modification ou une particularité de l’ADN. Celle-ci peut être héritée ou être apparue pour la première fois chez l’individu.
- Héréditaire
- L’information génétique peut être transmise des parents à leurs descendants. Les manifestations de la maladie ne sont pas forcément visibles dès la naissance.
- Congénital
- Le problème est présent à la naissance, même s’il est reconnu plus tard. Il peut avoir une origine génétique, environnementale ou associer plusieurs causes.
Pourquoi deux chevaux en bonne santé peuvent avoir un poulain atteint d’une maladie récessive
Dans une maladie autosomique récessive simple, une seule copie du variant ne suffit généralement pas à provoquer la maladie. Le cheval peut donc être indemne de cette maladie tout en transmettant le variant. C’est ce que signifie porteur sain dans ce contexte : cela ne décrit pas l’ensemble de sa santé.
HERDA illustre ce mécanisme. Pour le variant testé, un cheval qui possède une seule copie n’est pas atteint de HERDA. S’il en reçoit une de chacun de ses parents, il possède deux copies et développe cette maladie. Deux parents porteurs, sans signes de HERDA, peuvent ainsi avoir un poulain atteint.
Chaque parent ne transmet qu’une de ses deux copies au poulain. Le résultat dépend donc des copies reçues des deux côtés. Le schéma suivant représente un exemple récessif simple ; les cercles et les losanges désignent deux versions du même gène, et non un gène présent ou absent.
Un exemple pour comprendre
Exemple de maladie récessive : deux parents en bonne santé peuvent avoir un poulain malade
Prenons une maladie récessive qui se transmet de la même façon aux mâles et aux femelles : on parle de transmission autosomique. Dans cet exemple, le poulain est atteint s’il reçoit le variant de chacun de ses parents. La jument et l’étalon possèdent chacun une copie de ce variant, sans être atteints de cette maladie.
La jument
Version sans le variant étudiéVersion avec le variant étudiéPossède une copie du variant, sans être atteint de cette maladie
L’étalon
Version sans le variant étudiéVersion avec le variant étudiéPossède une copie du variant, sans être atteint de cette maladie
Chaque parent transmet au poulain une de ses deux copies du gène, au hasard.
25 %
Version sans le variant étudiéVersion sans le variant étudiéExemple récessif : le poulain ne possède aucune copie du variant lié à la maladie
Le poulain n’a pas reçu le variant étudié. Il n’est pas atteint de cette maladie et ne transmettra pas ce variant.
Ces probabilités valent pour chaque gestation. Elles ne signifient pas que quatre poulains donneront exactement un poulain sans le variant, deux porteurs et un atteint.
Ce schéma illustre un cas récessif simple. D’autres maladies se transmettent différemment ou ne se manifestent pas chez tous les chevaux qui portent le variant.
Une seule copie d’un variant peut provoquer une maladie dominante chez le cheval
Un variant est dit dominant pour un effet donné lorsque cet effet peut se manifester avec une seule copie. Le mot ne veut dire ni plus fréquent, ni plus fort, ni plus grave. Il décrit la façon dont l’effet peut apparaître dans une paire de versions.
La PSSM1, une maladie qui perturbe le stockage du glycogène dans les muscles, en est un exemple. Le glycogène est une forme de réserve de sucre utilisée par l’organisme. Une seule copie du variant associé à PSSM1 peut suffire à provoquer des manifestations musculaires, mais tous les chevaux qui portent ce variant ne montrent pas les mêmes signes, et certains n’en montrent pas.
Il faut donc distinguer le nombre de copies et ce qui se passe réellement chez le cheval. Un cheval sans signes visibles, avec un variant dominant lié à une maladie, ne se décrit pas automatiquement comme un porteur sain au sens utilisé pour HERDA.
Les variants de HERDA et de PSSM1 n’ont pas les mêmes effets chez le cheval
Dans ces deux exemples distincts, le cheval possède une copie du variant lié à la maladie. La façon dont ce variant agit change la conclusion.
Une prédisposition génétique augmente le risque de maladie sans rendre tous les chevaux malades
Une prédisposition génétique signifie qu’une particularité de l’ADN rend une maladie plus probable. Cela ne permet pas toujours de prévoir si elle apparaîtra, à quel âge ni avec quelle intensité. Selon la maladie, d’autres variants, l’âge et l’environnement peuvent aussi intervenir.
Quand des chevaux qui présentent le génotype associé à une maladie ne la développent pas tous, les scientifiques parlent de pénétrance incomplète. Lorsque la maladie apparaît mais que ses signes ou leur intensité diffèrent d’un cheval à l’autre, on parle d’expression variable. Deux chevaux ayant le même résultat de test ne présentent donc pas forcément les mêmes manifestations.
Certaines maladies dépendent surtout d’un gène ; d’autres résultent de l’action de plusieurs gènes et de facteurs extérieurs. Les schémas simples de cette page servent à comprendre une transmission. Ils ne permettent pas de calculer le risque de toutes les maladies équines.
Comprendre ce qu’un test ADN peut révéler sur la santé du cheval
Avant d’interpréter un résultat, vérifiez le nom de la maladie et le variant recherché. La signification de zéro, une ou deux copies dépend de ce variant : une copie n’a pas les mêmes conséquences dans les exemples HERDA et PSSM1.
Un résultat négatif signifie que le variant recherché n’a pas été détecté. D’autres variants, parfois dans le même gène, peuvent ne pas avoir été recherchés. Ce résultat ne constitue donc pas un bilan de santé général. De même, sans test, on ne peut pas assimiler une absence de signes à un résultat négatif.
Si le cheval présente des signes de maladie ou si vous préparez une reproduction, le vétérinaire peut relier les données génétiques à son examen, à ses antécédents et aux informations sur les deux parents. Le test apporte une information précise ; son interprétation dépend du contexte.
Questions fréquentes sur les maladies génétiques du cheval
Deux chevaux sans symptômes peuvent-ils avoir un poulain atteint d’une maladie héréditaire ?
Oui. Pour certaines maladies récessives, chacun peut transmettre un variant sans être atteint lui-même. Si le poulain reçoit les deux copies nécessaires à la maladie, il peut être atteint alors que ses parents ne le sont pas.
Une maladie génétique dominante est-elle forcément plus grave qu’une maladie récessive ?
Non. Le mot indique qu’une seule copie peut suffire à produire un effet. La gravité dépend de la maladie, du variant et parfois d’autres facteurs. Une maladie récessive peut être très grave.
Un test ADN négatif garantit-il qu’un cheval n’a aucune maladie génétique ?
Non. Le résultat porte sur ce que le laboratoire a recherché. Il ne permet pas d’exclure tous les autres variants ni toutes les autres causes de maladie.
Les notions essentielles sur les maladies génétiques du cheval
- Un variant peut être sans effet connu, provoquer une maladie ou augmenter un risque.
- Une maladie héréditaire ne se voit pas forcément à la naissance ni chez les parents.
- Le nombre de copies s’interprète avec le mode de transmission et les effets du variant concerné.
- Un test génétique complète les informations sur le cheval ; il ne résume pas toute sa santé.
Les sources scientifiques pour comprendre les maladies génétiques du cheval
Les notions et les exemples sont documentés par des universités, un institut public de recherche et une synthèse scientifique. Les liens sont placés près des explications qu’ils étayent.
- UC Davis — Glossaire : gènes, allèles, dominance et pénétrance
- Université du Minnesota — Comprendre et étudier les maladies génétiques équines
- NHGRI — Que signifie « congénital » ?
- UC Davis — HERDA : transmission récessive et interprétation du test
- UC Davis — PSSM1 : transmission dominante et diversité des manifestations
- Finno et Bannasch — Applied equine genetics : interprétation et limites des tests