Abiotrophie cérébelleuse
Un poulain qui tremble de la tête ou perd l’équilibre n’a pas forcément subi une chute. L’abiotrophie cérébelleuse, ou CA, est une maladie héréditaire qui touche la coordination. Les manifestations peuvent être très différentes, et le résultat génétique doit toujours être rapproché de l’examen du cheval.
Transmission récessive
La CA abîme les cellules du cerveau qui coordonnent les mouvements
Le cervelet est une partie du cerveau qui participe à l’ajustement des mouvements et à l’équilibre. Dans la CA équine, des cellules nerveuses appelées cellules de Purkinje s’abîment et meurent après la naissance. Le cheval peut conserver la capacité de bouger tout en ayant du mal à contrôler la précision de ses gestes.
Le variant recherché par le test CA se situe dans le gène TOE1, près d’un autre gène appelé MUTYH. Les premiers travaux ont proposé plusieurs explications, notamment une modification de la façon dont les cellules utilisent le gène MUTYH. Les recherches relient ce variant à CA, mais son effet exact sur ces deux gènes reste étudié. Le test aide à identifier les porteurs et à raisonner les croisements sans expliquer, à lui seul, tout le mécanisme de la maladie.
Les troubles de coordination de la CA sont souvent repérés dans les premiers mois
Beaucoup de poulains semblent normaux à la naissance. Les difficultés sont généralement reconnues pendant les six premiers mois. Un tremblement de la tête peut devenir plus visible lors d’un mouvement dirigé vers un objectif ; d’autres chevaux lèvent les membres plus haut que nécessaire, écartent les pieds pour se tenir debout ou perdent l’équilibre.
L’ataxie désigne ce défaut de coordination. Elle ne se confond pas avec une simple maladresse ou un manque d’éducation. Des chevaux très atteints peuvent tomber ou avoir du mal à se relever. À l’inverse, des manifestations discrètes peuvent passer inaperçues : l’observation ponctuelle ne mesure pas toute la situation.
Deux chevaux avec le même résultat au test CA peuvent avoir des troubles de coordination différents
Deux chevaux avec les mêmes copies du variant CA peuvent présenter des troubles différents, par leur nature ou leur intensité. On parle d’expression variable pour décrire ces différences. La source clinique de l’UC Davis rapporte aussi quelques chevaux classés atteints par leur résultat génétique qui ne montrent pas de signes visibles. Il faut donc conserver cette nuance plutôt que présenter chaque cheval à deux copies comme cliniquement identique.
L’absence de signes chez un cheval observé ne permet pas, à elle seule, de conclure à un résultat négatif. Elle ne permet pas non plus de chiffrer sa probabilité de rester sans signes. L’âge, l’examen et le suivi font partie de l’interprétation, distincte du simple comptage des copies.
L’abiotrophie cérébelleuse est surtout documentée chez le cheval arabe
La maladie est surtout documentée chez l’Arabe et les chevaux apparentés. Le laboratoire mentionne également le cheval de sport danois, le Trakehner et le Welsh Pony parmi les populations pertinentes pour le test. La présence d’un variant dans une population ne signifie pas que tous ses chevaux développent la maladie.
Ces observations ne constituent pas une liste de races à considérer automatiquement malades ou indemnes. Les lignées et les données individuelles restent importantes. Une estimation issue d’un groupe de chevaux testés ne se transpose pas sans précaution à l’ensemble d’une race ou à un cheval particulier.
L’examen du cheval aide à distinguer la CA des autres causes de perte d’équilibre
Un traumatisme, une infection ou une anomalie de développement peut aussi perturber l’équilibre. Le vétérinaire analyse la chronologie et la nature des troubles, examine le cheval et choisit les investigations utiles. Des analyses sanguines habituelles normales n’écartent pas nécessairement une affection du cervelet.
Le test génétique contribue à l’évaluation de CA, mais ne recherche pas toutes les causes d’ataxie. Selon la situation, d’autres examens permettent d’explorer les diagnostics possibles. L’examen du cervelet après la mort peut confirmer les lésions caractéristiques ; cela ne signifie pas qu’une observation visuelle suffit à poser ce diagnostic.
Références [2]
Le test ADN de la CA recherche un variant lié à l’abiotrophie cérébelleuse
Le test recherche le variant associé à CA. Les écritures N/N, N/CA et CA/CA indiquent habituellement si le cheval possède zéro, une ou deux copies de ce variant. N désigne une version du gène sans le variant recherché ; le gène lui-même est toujours présent.
Un cheval qui possède une copie du variant CA est porteur sain : il peut transmettre le variant, mais n’est pas atteint de cette forme de la maladie. Avec deux copies, il possède la combinaison génétique associée à la CA, mais les signes peuvent varier ou rester inaperçus, comme expliqué plus haut. Un résultat sans le variant n’exclut pas toutes les maladies neurologiques, et le résultat ne prédit pas précisément l’aptitude du cheval ou son degré de coordination.
Les troubles de coordination de la CA peuvent rendre la monte et l’attelage dangereux
Il n’existe pas de traitement qui guérisse la CA. Le vétérinaire évalue donc les difficultés du cheval : peut-il se déplacer sans tomber ou se blesser, et peut-il vivre dans des conditions qui préservent son bien-être ? Les troubles de coordination rendent l’utilisation montée ou attelée dangereuse chez les chevaux cliniquement atteints.
Le pronostic dépend de la gravité observée et des possibilités de vie sûre. Les formes sévères peuvent conduire à une décision d’euthanasie ; d’autres situations demandent une appréciation individuelle. Ni un résultat de laboratoire isolé ni une vidéo ne remplace l’évaluation vétérinaire de la sécurité et de la qualité de vie.
Références [2]
Éviter qu’un poulain hérite de deux copies du variant associé à la CA
La transmission est autosomique récessive : le poulain doit recevoir le variant CA de ses deux parents pour posséder la combinaison associée à la maladie. Si la jument et l’étalon possèdent chacun une copie de ce variant, chaque conception présente 25 % de probabilité d’un poulain avec deux copies, 50 % d’un porteur sain avec une copie et 25 % d’un poulain sans ce variant. Pour un poulain avec deux copies, ces chiffres ne prédisent pas la présence ni l’intensité des troubles.
Si un parent possède une copie du variant CA et que le test ADN de l’autre confirme qu’il n’en possède aucune, leur poulain ne peut pas recevoir deux copies. À chaque conception, il a toutefois 50 % de probabilité de recevoir une copie et d’être porteur sain. Les probabilités s’appliquent à chaque gestation, sans répartition garantie sur quatre naissances. Conserver les résultats et raisonner les partenaires permet de tenir compte de la santé et de la diversité génétique.
Les trois résultats possibles du test ADN de l’abiotrophie cérébelleuse (CA)
Une copie du variant associé à la CA : porteur sain
Le cheval peut transmettre le variant avec une probabilité de 50 % par conception, sans être atteint de cette forme récessive.
Sur certains rapports, le mot atteint signifie que le test a détecté deux copies du variant CA. Ce mot ne dit pas quels troubles le cheval présente, quelle est leur intensité ni s’il peut être utilisé sans danger.
Questions sur la maladie : Abiotrophie cérébelleuse
Deux copies du variant CA signifient-elles toujours les mêmes troubles de coordination ?
Non. Les signes sont variables et quelques chevaux à deux copies ont été rapportés sans manifestations visibles. Le test ne donne pas un score de gravité.
Une chute suffit-elle à exclure la CA et à conclure à une blessure ?
Non. Une chute peut aussi être une conséquence du trouble de coordination. La chronologie et l’examen neurologique aident le vétérinaire à distinguer les hypothèses.
Un test CA négatif exclut-il toutes les maladies héréditaires qui perturbent la coordination ?
Non. Il porte sur le variant recherché. D’autres affections, génétiques ou non, peuvent provoquer une incoordination.
Sources scientifiques sur la maladie : Abiotrophie cérébelleuse
Cet article croise les études scientifiques et les ressources des universités et laboratoires ci-dessous. Les numéros placés après chaque section renvoient aux références utilisées. Sources consultées en novembre 2026.
- Cerebellar Abiotrophy (CA): DNA testing and interpretation
UC Davis — Veterinary Genetics Laboratory · Documentation du test
- Cerebellar Abiotrophy (CA): clinical signs, diagnosis and prognosis
UC Davis — Center for Equine Health · Ressource universitaire
- Brault, Famula & Penedo (2011) — Inheritance of cerebellar abiotrophy in Arabians
American Journal of Veterinary Research · Travaux de recherche
- OMIA 000175-9796 — Cerebellar abiotrophy in the horse
The University of Sydney — Online Mendelian Inheritance in Animals · Ressource universitaire