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Santé génétique · Robes et santé

Les liens entre la couleur de robe et la santé du cheval

Certains variants qui modifient la robe ont aussi des effets sur d’autres fonctions de l’organisme. Ils peuvent être responsables d’une maladie, augmenter un risque ou expliquer un besoin de surveillance. Mais une couleur, une panachure ou des yeux bleus ne suffisent pas à établir l’état de santé d’un cheval : il faut identifier le mécanisme concerné.

Pourquoi un même variant peut modifier la robe et une autre fonction

La couleur des poils et de la peau dépend notamment de cellules qui produisent les pigments, les mélanocytes. Certains gènes impliqués dans leur fonctionnement ou leur développement interviennent aussi dans les yeux, l’oreille interne ou d’autres tissus. Un variant, c’est-à-dire une différence dans la séquence de l’ADN, peut donc avoir plusieurs effets. On parle de pléiotropie.

Il faut distinguer une maladie directement liée à une combinaison génétique, une prédisposition qui augmente un risque sans rendre la maladie certaine, et une sensibilité liée à la peau dépigmentée. Ces situations ne se lisent pas de la même façon. Le nombre de copies du variant peut compter, mais une copie n’a pas la même signification pour tous les variants. Dans les résultats présentés ici, N désigne une version sans le variant recherché ; le gène reste présent.

Sources [4] · [6] · [10]

Frame overo : une copie peut modifier la robe, deux provoquent le LWO

Le variant frame overo du gène EDNRB, noté O dans cet exemple, peut produire des plages blanches avec une seule copie. Son expression varie : certains chevaux en montrent très peu. Avec deux copies, le poulain est atteint du syndrome létal du poulain blanc, ou LWO. Le défaut concerne le développement des cellules nerveuses de l’intestin, qui ne peut plus faire avancer son contenu normalement.

Le poulain ne meurt pas de sa couleur blanche. D’autres mécanismes donnent des poulains très clairs ou blancs sans ce syndrome, notamment la double dilution Crème chez le cremello. Pour éviter la combinaison à deux copies du variant frame overo, il faut comparer les tests des parents. Une robe apparemment unie ne permet pas d’exclure ce variant ; un nouveau-né qui présente des coliques nécessite une évaluation vétérinaire rapide, quelle que soit sa robe.

Lire la fiche : Syndrome létal du poulain blanc (LWO)

Sources [1] · [2]

Complexe léopard : distinguer cécité nocturne et risque d’uvéite

Le variant du complexe léopard, noté LP, concerne TRPM1 et participe aux motifs de type appaloosa. Deux copies, LP/LP, sont associées à la cécité nocturne congénitale stationnaire : le cheval voit mal dans la pénombre dès la naissance, sans aggravation progressive due à cette affection. Une seule copie, N/LP, ne provoque pas cette forme de cécité nocturne. L’étendue du blanc et le nombre de taches ne remplacent pas le test ADN.

Le complexe léopard est aussi associé à un risque accru d’uvéite récidivante, une inflammation de l’intérieur de l’œil, particulièrement documentée chez les chevaux LP/LP. Cette prédisposition ne signifie pas que tous développeront une uvéite. La cécité nocturne et l’uvéite sont deux affections différentes. D’autres formes de cécité nocturne existent sans LP ; le résultat de ce test ne les couvre pas.

Lire la fiche : Cécité nocturne congénitale stationnaire

Sources [3] · [4]

Silver : des anomalies oculaires sont possibles même si la dilution reste cachée

Le variant Silver de PMEL, noté Z, éclaircit le pigment noir et est associé aux anomalies oculaires congénitales multiples, ou MCOA. Une copie peut déjà s’accompagner d’anomalies, parfois discrètes comme des kystes. Deux copies sont généralement associées à des anomalies plus importantes. Leur présence et leurs conséquences sur la vision varient ; le test ne mesure pas ce que voit le cheval.

Chez un alezan, l’effet de Silver sur la robe peut rester invisible, car il n’y a pas de pigment noir dans les poils à éclaircir. Cela ne supprime ni le variant ni ses effets possibles sur les yeux. Un alezan peut donc transmettre Silver et avoir besoin d’un examen ophtalmologique. Des crins clairs ne prouvent pas non plus la présence du variant, puisqu’ils peuvent avoir d’autres causes.

Lire la fiche : Anomalies oculaires liées à Silver (MCOA)

Sources [5] · [6]

Gris : le grisonnement est lié à une prédisposition aux mélanomes

Un cheval gris naît avec une robe pigmentée, puis ses poils blanchissent progressivement ; sa peau reste généralement foncée. Des variants de la région STX17 sont liés à ce grisonnement et à une prédisposition aux mélanomes, des tumeurs des cellules pigmentaires. Le lien ne signifie pas qu’un cheval gris a déjà une tumeur, ni qu’une masse chez un cheval d’une autre robe peut être ignorée.

Les recherches distinguent notamment G2, associé à un grisonnement plus lent et à une faible incidence de mélanomes dans les populations étudiées, de G3, associé à un grisonnement plus rapide et à un risque plus élevé. Ce ne sont pas des probabilités individuelles universelles. Le test compte des répétitions d’une courte séquence d’ADN ; certains résultats ne distinguent pas N/G3 de G2/G2. Le test ne pose pas de diagnostic de tumeur ; une masse nouvelle ou qui change doit être examinée.

Sources [7] · [8]

Certaines panachures splashed white sont associées à une surdité

Les panachures splashed white peuvent associer une grande liste, des balzanes étendues et des yeux bleus. Elles peuvent être liées à différents variants de MITF ou de PAX3. Certains chevaux concernés sont sourds, d’autres entendent normalement. Les cellules pigmentaires participent aussi au fonctionnement normal de l’oreille interne, ce qui aide à comprendre ce lien.

Ni la quantité de blanc ni la couleur des yeux ne permettent de conclure qu’un cheval entend ou n’entend pas. Les conséquences dépendent du variant et parfois de sa combinaison avec d’autres variants. Le test de panachure ne remplace pas une évaluation vétérinaire de l’audition. Il ne faut pas appliquer le risque d’un variant à toutes les panachures blanches.

Sources [9] · [10]

Peau rose et soleil : distinguer sensibilité cutanée et maladie héréditaire

Une peau dépigmentée, souvent rose sous une marque blanche, est plus sensible aux rayons ultraviolets, surtout dans les zones peu couvertes de poils comme le bout du nez. Il s’agit d’une sensibilité de la peau exposée, pas d’une preuve de maladie génétique. Un cheval gris presque blanc peut conserver une peau foncée : la couleur des poils seule ne décrit donc pas cette sensibilité.

L’accès à l’ombre et une protection anti-UV adaptée peuvent limiter l’exposition des zones sensibles. Des rougeurs, des croûtes ou des lésions importantes ne doivent pas être attribuées automatiquement à la robe : une photosensibilisation, liée par exemple à certaines plantes ou à un problème de santé, peut aussi intervenir. Un vétérinaire recherche la cause et adapte les soins, plutôt que de déduire un diagnostic de la couleur.

Sources [11]

Utiliser les informations de robe pour choisir les tests et le suivi

La robe et l’histoire familiale peuvent orienter les questions à poser. Elles ne fournissent pas tous les résultats génétiques. Demandez quel variant est recherché, comment le laboratoire le note et ce que signifient zéro, une ou deux copies dans ce cas précis.

Pour une saillie, comparez les résultats des deux parents et les effets propres au variant. Éviter deux copies de frame overo empêche le syndrome intestinal LWO lié à ce variant. Éviter deux copies de Silver n’exclut pas les anomalies oculaires possibles avec une seule copie. Le calculateur de robes estime une apparence dans les limites de son modèle ; il ne fournit pas un bilan de santé du futur poulain.

Sources [2] · [5] · [7] · [11]

Une ou deux copies : des conséquences différentes selon le variant

Chaque ligne concerne un variant distinct. Les symboles représentent ses deux versions chez le cheval ; les copies de variants différents ne s’additionnent pas.

Frame overo · EDNRB

Une copie du variant étudié
Copie sans le variant étudiéCopie avec le variant étudiéN/O

La robe peut montrer du frame overo, sans syndrome intestinal LWO.

Deux copies du variant étudié
Copie avec le variant étudiéCopie avec le variant étudiéO/O

Le poulain est atteint du syndrome intestinal létal LWO.

Sources [1] · [2]

Complexe léopard · TRPM1

Une copie du variant étudié
Copie sans le variant étudiéCopie avec le variant étudiéN/LP

Le motif peut être présent, sans la cécité nocturne liée à LP/LP.

Deux copies du variant étudié
Copie avec le variant étudiéCopie avec le variant étudiéLP/LP

Le cheval présente la cécité nocturne liée au complexe léopard.

Sources [3] · [4]

Silver · PMEL

Une copie du variant étudié
Copie sans le variant étudiéCopie avec le variant étudiéN/Z

Des anomalies oculaires sont possibles, même si la dilution n’est pas visible.

Deux copies du variant étudié
Copie avec le variant étudiéCopie avec le variant étudiéZ/Z

Les anomalies oculaires tendent à être plus importantes ; leur gravité varie.

Sources [5] · [6]

Ces exemples comparent des génotypes, pas des degrés de bonne santé. L’absence d’un de ces variants n’exclut pas d’autres maladies.

Questions sur les robes et la santé

Tous les poulains blancs sont-ils atteints du syndrome létal du poulain blanc ?

Non. Le LWO concerne deux copies d’un variant précis de frame overo. Plusieurs autres mécanismes donnent des robes blanches ou très claires sans ce syndrome intestinal. Le test correspondant et l’examen du poulain permettent de distinguer les situations.

Les yeux bleus signifient-ils qu’un cheval est aveugle ou sourd ?

Non. Des yeux bleus ne constituent pas un diagnostic visuel ou auditif. Certains variants associés à des panachures peuvent aussi affecter l’audition, mais les conséquences ne sont ni identiques ni certaines chez tous les chevaux concernés.

Un test de couleur négatif garantit-il l’absence de maladie liée à la robe ?

Il indique seulement que le variant recherché n’a pas été détecté. Il ne teste pas tous les variants, ni toutes les causes de troubles des yeux, de l’audition ou de la peau. La portée du résultat dépend du test choisi.

Peut-on choisir une saillie avec le seul calculateur de robes ?

Le calculateur aide à explorer les robes possibles. Il ne remplace ni l’étude des tests de maladies des deux parents ni l’évaluation de leur santé. Un résultat de couleur ne doit pas être présenté comme une garantie de santé du poulain.

Sources sur les robes et la santé du cheval

Les références associent les travaux sur les variants, les ressources cliniques de l’UC Davis et les conseils de l’IFCE. Les liens décrits s’appliquent aux mécanismes étudiés ; ils ne classent pas toutes les robes selon un risque global de maladie.

  1. UC Davis VGL — Test frame overo et interprétation du LWO
  2. UC Davis — Syndrome létal du poulain blanc : mécanisme et prévention
  3. UC Davis VGL — Complexe léopard, cécité nocturne et uvéite
  4. Bellone et al. (2013) — TRPM1, complexe léopard et cécité nocturne
  5. UC Davis VGL — Silver et anomalies oculaires congénitales multiples
  6. Andersson et al. (2013) — Effets de PMEL sur la robe Silver et les yeux
  7. UC Davis VGL — Variants du gris, comptage des copies et mélanomes
  8. UC Davis — Mélanomes chez le cheval
  9. UC Davis VGL — Variants splashed white et audition
  10. Hauswirth et al. (2012) — MITF, PAX3 et panachures splashed white
  11. IFCE — Peau dépigmentée, rayons UV et photosensibilisation