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Santé génétique · Reproduction

Reproduction du cheval : comment les variants se transmettent au poulain

Une jument et un étalon peuvent sembler en bonne santé tout en transmettant un variant associé à une maladie héréditaire. Comparer leurs résultats ADN permet de déterminer les combinaisons que leur poulain pourrait recevoir. Pour en comprendre les conséquences, il faut aussi connaître les effets de ce variant sur la santé.

Comment la jument et l’étalon transmettent chacun une version d’un gène

Un gène est une portion d’ADN qui participe au fonctionnement de l’organisme. Un variant est une différence dans sa séquence ; les différentes versions présentes à un même emplacement génétique sont appelées allèles. Les gènes de ces exemples sont autosomiques : ils se trouvent sur des chromosomes autres que les chromosomes sexuels. Le cheval possède deux copies à l’emplacement étudié, l’une reçue de sa mère, l’autre de son père. Leur combinaison constitue son génotype.

Lorsqu’un parent possède deux versions différentes, il a une chance sur deux de transmettre chacune d’elles à son poulain. Si ses deux versions sont identiques, il transmet cette version à tous ses poulains. Des frères et sœurs issus des mêmes parents peuvent donc recevoir des combinaisons différentes. Les exemples ci-dessous étudient un variant à la fois et ne décrivent pas toutes les formes d’hérédité.

Sources [1]

HERDA : pourquoi deux porteurs sains peuvent avoir un poulain atteint

HERDA est une maladie héréditaire qui fragilise la peau. Pour le variant recherché par le test, un cheval qui en possède une copie est porteur sain de HERDA ; un cheval qui en possède deux développe la maladie. Ici, HRD désigne ce variant et N la version qui ne le porte pas. N ne signifie pas que le gène est absent.

Si la jument et l’étalon sont tous deux N/HRD, chacun peut transmettre N ou HRD. Parmi les quatre combinaisons équiprobables, deux donnent un poulain avec une copie : la probabilité d’un porteur sain est donc de 50 %. Si un parent est confirmé N/N, le poulain ne peut pas recevoir deux copies de ce variant de HERDA. Il peut toutefois en recevoir une de l’autre parent.

HERDA : jument N/HRD × étalon N/HRD

Les deux parents sont porteurs sains du variant de HERDA recherché. Chacun a une chance sur deux de transmettre l’une ou l’autre version.

Jument

Copie sans le variant étudiéCopie avec le variant étudié

N/HRD

Étalon

Copie sans le variant étudiéCopie avec le variant étudié

N/HRD

À cet emplacement génétique, le poulain reçoit une version de la jument et une de l’étalon.

25 %

Copie sans le variant étudiéCopie sans le variant étudié

N/N

Aucune copie du variant de HERDA

Le poulain ne peut pas transmettre ce variant.

50 %

Copie sans le variant étudiéCopie avec le variant étudié

N/HRD

Poulain porteur sain de HERDA

Le poulain possède une copie et peut la transmettre.

25 %

Copie avec le variant étudiéCopie avec le variant étudié

HRD/HRD

Poulain atteint de HERDA

Le poulain a reçu deux copies du variant recherché.

Ces probabilités s’appliquent à chaque gestation, si les génotypes des parents sont confirmés. Elles restent identiques si l’on inverse les rôles des parents.

HERDA : jument N/HRD × étalon N/N

Seule la jument peut transmettre le variant de HERDA recherché. L’étalon transmet N à chaque poulain.

Jument

Copie sans le variant étudiéCopie avec le variant étudié

N/HRD

Étalon

Copie sans le variant étudiéCopie sans le variant étudié

N/N

À cet emplacement génétique, le poulain reçoit une version de la jument et une de l’étalon.

50 %

Copie sans le variant étudiéCopie sans le variant étudié

N/N

Aucune copie du variant de HERDA

Le poulain ne peut pas transmettre ce variant.

50 %

Copie sans le variant étudiéCopie avec le variant étudié

N/HRD

Poulain porteur sain de HERDA

Le poulain possède une copie et peut la transmettre.

Dans cet exemple, aucun poulain ne peut recevoir deux copies de ce variant de HERDA. La moitié des poulains sont attendus porteurs sains ; d’autres maladies ne sont pas exclues.

Sources [1] · [2]

PSSM1 : un parent testé négatif n’empêche pas l’autre de transmettre le variant

La PSSM1 est une maladie musculaire associée à un variant de GYS1. Sa transmission est dominante : une seule copie peut déjà entraîner des signes de maladie. Dans cet exemple, P1 désigne le variant de la PSSM1. Un parent N/P1 a une chance sur deux de le transmettre à chaque poulain, même si l’autre parent est N/N.

Un poulain qui possède une copie ne doit donc pas être qualifié de porteur sain au même sens que pour HERDA. L’apparition et la gravité des signes visibles restent cependant variables. Une probabilité de 50 % de recevoir le variant ne signifie pas une probabilité de 50 % de présenter un tableau clinique précis. Le résultat ADN ne permet pas de prédire exactement l’évolution de la santé du poulain.

PSSM1 : jument N/P1 × étalon N/N

Ici, P1 désigne le variant de GYS1 associé à la PSSM1. La jument peut le transmettre même si l’étalon ne le possède pas.

Jument

Copie sans le variant étudiéCopie avec le variant étudié

N/P1

Étalon

Copie sans le variant étudiéCopie sans le variant étudié

N/N

À cet emplacement génétique, le poulain reçoit une version de la jument et une de l’étalon.

50 %

Copie sans le variant étudiéCopie sans le variant étudié

N/N

Aucune copie du variant de la PSSM1

Ce résultat n’exclut pas d’autres maladies musculaires.

50 %

Copie sans le variant étudiéCopie avec le variant étudié

N/P1

Une copie du variant de la PSSM1

Le poulain peut présenter des signes de PSSM1 et transmettre le variant.

Les pourcentages décrivent la transmission du variant de la PSSM1. Ils ne prédisent ni l’apparition ni la gravité des signes chez un poulain donné.

Sources [3] · [4]

Pourquoi les probabilités s’appliquent à nouveau à chaque gestation

Avec deux parents N/HRD, une probabilité de 25 % d’avoir un poulain atteint signifie une chance sur quatre à chaque conception. Cela ne veut pas dire qu’un poulain atteint doit naître après trois poulains indemnes, ni que quatre naissances donneront exactement un poulain atteint.

Le résultat d’un premier poulain ne change pas les probabilités du suivant lorsque les génotypes des mêmes parents sont confirmés. Les valeurs 25 % / 50 % / 25 % décrivent des génotypes possibles pour un seul variant et totalisent 100 %. Les pourcentages concernant des maladies ou des caractères différents ne peuvent pas être simplement additionnés ou multipliés pour obtenir un risque global pour la santé.

Sources [1] · [2]

Ce qu’on peut conclure lorsqu’un parent n’a pas de résultat ADN connu

Un cheval non testé n’est pas un cheval testé négatif. Son apparence, sa race ou la naissance d’un poulain en bonne santé ne permettent pas de savoir s’il porte un variant récessif. Si un parent est N/HRD et que l’autre n’a pas été testé, les exemples précédents ne permettent pas de donner une probabilité unique d’avoir un poulain atteint de HERDA.

Pour un variant récessif, un parent confirmé N/N exclut que le poulain en reçoive deux copies, même si le résultat de l’autre parent est inconnu. Cela ne permet pas de savoir si le poulain en porte une. La robe ne suffit pas non plus pour certains variants : un cheval portant le frame overo peut présenter très peu de blanc. D’autres maladies font intervenir plusieurs gènes et l’environnement ; ces exemples à un seul variant ne permettent pas de les prédire.

Sources [2] · [5] · [4]

Utiliser les résultats des deux parents pour étudier une saillie

Comparez les comptes rendus pour la même maladie et le même variant, en vérifiant l’identité des chevaux et la légende de chaque laboratoire. Un résultat négatif s’applique aux variants recherchés. Avant de conclure sur une saillie, faites interpréter avec un vétérinaire tout résultat incertain ou variant associé à une maladie.

Pour HERDA, accoupler un porteur sain avec un parent testé N/N empêche la combinaison à deux copies du variant recherché, mais ne supprime pas ce variant chez tous les descendants. Un variant dominant comme celui de la PSSM1 demande un raisonnement différent. Le choix des reproducteurs tient aussi compte de leur santé, de leur bien-être, de leur parenté et de la diversité génétique de la population. Quelques tests négatifs ne garantissent pas la bonne santé d’un poulain.

Sources [2] · [3] · [6]

Questions sur la transmission et la reproduction

Deux chevaux apparemment sains peuvent-ils avoir un poulain atteint d’une maladie héréditaire ?

Oui. Deux porteurs sains du même variant de HERDA peuvent chacun le transmettre et donner un poulain qui en possède deux copies. D’autres maladies ont des modes de transmission différents, et un parent peut ne présenter aucun signe visible malgré la présence d’un variant dominant.

Un premier poulain en bonne santé prouve-t-il que la saillie est sans risque génétique ?

Non. Un accouplement entre deux porteurs sains peut donner un poulain indemne de la maladie, qui peut lui-même porter le variant. Son apparence ne permet pas d’établir les génotypes des deux parents ni de supprimer le risque pour la gestation suivante.

Le calculateur de robes évalue-t-il la santé génétique du poulain ?

Le calculateur estime les couleurs et les panachures dans les limites de son modèle. Il ne fournit pas de bilan de santé et ne remplace pas la comparaison des tests de maladies. Pour un variant qui concerne à la fois la robe et la santé, comme le frame overo, consultez la fiche de la maladie et le test ADN correspondant.

Sources sur la transmission et la reproduction

Ces exemples s’appuient sur des ressources universitaires en génétique et sur les recommandations de l’IFCE. Les références accompagnent les explications concernées. Les schémas illustrent des génotypes confirmés, sans décrire les résultats de chevaux particuliers.

  1. Université du Minnesota — Transmission mendélienne chez le cheval
  2. Laboratoire de génétique vétérinaire de l’UC Davis — HERDA et lecture des résultats ADN
  3. Laboratoire de génétique vétérinaire de l’UC Davis — PSSM1 et transmission du variant
  4. Université du Minnesota — Maladies génétiques simples et complexes
  5. Centre de santé équine de l’UC Davis — Syndrome létal du poulain blanc overo
  6. IFCE — Diversité génétique et choix des reproducteurs