Atavismo esquelético
Unas extremidades que se deforman y una dificultad creciente para moverse pueden revelar una alteración del desarrollo de los huesos. El atavismo esquelético es una de estas afecciones hereditarias, estudiada en Shetland y descrita en miniaturas. La prueba busca dos pérdidas de fragmentos de ADN, Del1 y Del2. El problema no es ser pequeño, sino cómo se forman determinados huesos.
Herencia recesiva
Cómo deforma el atavismo esquelético los huesos de las extremidades del poni
Las extremidades contienen varios huesos cuyo tamaño y relaciones cambian durante el desarrollo. El cúbito se sitúa junto al radio en el antebrazo; el peroné está junto a la tibia en la extremidad posterior, por encima del corvejón. En el caballo habitual, estas estructuras están reducidas o unidas a otros huesos según la zona.
En el atavismo esquelético, el cúbito y el peroné pueden estar demasiado desarrollados y no unirse normalmente a los huesos vecinos. Esto desequilibra el crecimiento y produce desviaciones angulares o rotaciones. La palabra atavismo alude a su semejanza con estructuras de antepasados de los équidos.
Por qué las dificultades para caminar por atavismo esquelético pueden aumentar con el crecimiento
Puede haber extremidades cortas o desviadas y deformaciones del carpo, la llamada rodilla anterior, y del corvejón. La posición de los cascos y la marcha pueden ser anormales. Se pueden afectar las extremidades anteriores y posteriores, aunque no todos los potros presentan exactamente el mismo aspecto.
Algunas anomalías se ven al nacer o durante los primeros meses y después empeoran con el crecimiento. Un caso publicado en una potra miniatura se examinó a los ocho meses. Una enfermedad del desarrollo no siempre se identifica el primer día. El dolor y la capacidad de desplazarse con comodidad importan más que comparar la altura con la de otros ponis.
¿Qué fragmentos de ADN faltan en el atavismo esquelético ligado a Del1 y Del2?
El estudio de 2016 identificó dos grandes deleciones que se superponen en parte. Una deleción es la pérdida de un fragmento de ADN. La deleción Del1 elimina, entre otras secuencias, la parte de SHOX que contiene las instrucciones para fabricar su proteína; este gen participa en el desarrollo del esqueleto. La deleción Del2 elimina un fragmento más corto en la misma región. Ambas también eliminan secuencias del gen vecino CRLF2.
La región es pseudoautosómica: está presente en X e Y, los cromosomas sexuales. Machos y hembras tienen dos copias de esa región y aquí la herencia sigue un modelo recesivo. No es el patrón habitual de una enfermedad recesiva ligada al X que afecta principalmente a machos. La prueba estudia estas deleciones conocidas, no todas las causas genéticas de talla baja.
¿En qué poblaciones se han estudiado el atavismo esquelético y sus variantes?
Las deleciones se investigaron en Shetland y los laboratorios también ofrecen la prueba para el caballo miniatura americano. Un caso clínico en una potra miniatura documentó cúbitos y peronés completos con deformaciones importantes. Un caso descrito antes del desarrollo del análisis no demuestra automáticamente que ese animal tuviera un resultado Del1 o Del2.
Ser Shetland, miniatura o simplemente pequeño no equivale a estar afectado. El enanismo del frisón y otras alteraciones del crecimiento tienen mecanismos diferentes. Una frecuencia de portadores estimada en un grupo no representa todos los países o criaderos. El origen ayuda a plantear la investigación, pero no sustituye al resultado individual.
Cómo ayudan la exploración y las radiografías a diagnosticar el atavismo esquelético
El veterinario valora la alineación, la evolución y la distribución del peso. Las radiografías permiten observar los huesos, sus proporciones y sus relaciones. En el caso de la miniatura publicado, mostraron cúbitos y peronés completos. La forma externa de una extremidad no aporta por sí sola la misma información anatómica.
La prueba de ADN complementa el examen y detecta portadores que no muestran signos de esta forma recesiva. Una desviación también puede tener otro origen o acompañarse de otras lesiones. Un resultado negativo no garantiza un esqueleto sin alteraciones, y un resultado afectado no mide por sí solo el dolor ni la posibilidad de moverse cómodamente.
Cómo interpretar la prueba genética de atavismo esquelético para Del1 y Del2
N/N indica que no se ha detectado ninguna de las dos deleciones estudiadas. N/Del1 y N/Del2 identifican portadores no afectados. Del1/Del1, Del2/Del2 y Del1/Del2 son las combinaciones asociadas a la afección. Una copia de cada deleción puede ser tan relevante como dos copias de la misma.
El esquema agrupa esas posibilidades para facilitar la lectura. Dos rombos representan dos versiones alteradas de la región, que pueden ser iguales o distintas. Revisar solo Del1 e ignorar Del2 daría una interpretación incompleta. La descripción del laboratorio establece qué variantes se han analizado; también deben seguirse sus instrucciones para recoger e identificar la muestra.
Cómo valorar el dolor y la calidad de vida de un poni con atavismo esquelético
Las deformaciones pueden provocar una cojera importante y empeorar durante el crecimiento. El seguimiento veterinario valora los apoyos, el dolor, la capacidad de alimentarse y moverse, y las posibles anomalías adicionales. Los cuidados o protecciones diseñados para otro problema de cascos no resuelven automáticamente una alteración del desarrollo de los huesos.
Las formas graves descritas suelen tener un pronóstico desfavorable y pueden requerir eutanasia a una edad temprana por bienestar. La decisión depende del potro real, sin establecer una edad límite universal. Los portadores de una sola deleción no se deben equiparar con estos casos: pueden transmitirla sin presentar la enfermedad recesiva descrita.
Una yegua portadora de Del1 y un semental portador de Del2 pueden tener un potro con atavismo esquelético
Pensemos en una yegua N/Del1 y un semental N/Del2. La yegua puede transmitir la deleción Del1 o una versión de la región sin deleción; el semental puede transmitir Del2 o una versión sin deleción. En cada concepción, el potro tiene un 25 % de probabilidad de recibir Del1 de la madre y Del2 del padre y estar afectado, un 50 % de recibir una deleción de uno solo y ser portador sin esa enfermedad, y un 25 % de no recibir ninguna. El mismo riesgo existe si ambos padres tienen una copia de la misma deleción. No se garantiza ese reparto exacto entre cuatro nacimientos.
Si un progenitor tiene Del1 o Del2 y el otro está confirmado como N/N para ambas deleciones, el potro no puede recibir una deleción de cada uno. No padecerá esta forma de atavismo, aunque podrá ser portador de la deleción heredada. Un padre con dos deleciones, iguales o diferentes, siempre transmite una a sus descendientes. Para elegir un cruce hay que leer los resultados de ambas deleciones en los informes de ambos padres y considerar los demás aspectos de salud y la diversidad genética. Ni la talla ni la ausencia de cojera bastan para reconocer portadores.
Cómo interpretar los resultados de la prueba genética de atavismo esquelético
No se detecta Del1 ni Del2 en la prueba de atavismo esquelético — N/N
No se detecta Del1 ni Del2. No se investigan todas las anomalías del desarrollo del esqueleto.
Portador de una variante de atavismo esquelético — N/Del1 o N/Del2
No presenta esta forma y tiene un 50% de probabilidad de transmitir su deleción en cada concepción.
Una copia de Del1 o Del2 heredada de cada progenitor: atavismo esquelético
El poni heredó de cada padre una versión de la región que contiene una deleción. Por tanto, Del1/Del1, Del2/Del2 y Del1/Del2 indican esta forma de atavismo esquelético. Las dos deleciones pueden ser iguales o distintas. La exploración veterinaria precisa los efectos sobre las extremidades, el dolor y el movimiento.
El número cuenta las versiones alteradas de la misma región genética. No es necesario tener dos Del1 o dos Del2: Del1/Del2 también está incluida.
Preguntas sobre la enfermedad: Atavismo esquelético
¿Todo poni pequeño tiene atavismo esquelético?
No. La altura no revela el desarrollo óseo ni el estado genético. El examen, las radiografías y la prueba de ADN responden a preguntas complementarias cuando están indicados.
¿Los portadores de variantes diferentes, Del1 y Del2, pueden tener un potro con atavismo esquelético?
Sí. N/Del1 con N/Del2 puede producir Del1/Del2, con un 25% de probabilidad en cada concepción para ese cruce.
¿El atavismo esquelético afecta solo a los machos?
No. Ambos sexos tienen dos copias de la región pseudoautosómica. Tanto machos como hembras pueden ser portadores o estar afectados.
Fuentes científicas sobre la enfermedad: Atavismo esquelético
Este artículo reúne información de estudios científicos y de las universidades y laboratorios citados a continuación. Los números al final de cada sección remiten a las referencias utilizadas. Fuentes consultadas en noviembre de 2026.
- Skeletal Atavism: Del1 and Del2 test interpretation
UC Davis Veterinary Genetics Laboratory · Información de la prueba
- Rafati et al. (2016) — Large Deletions at the SHOX Locus in the Pseudoautosomal Region Are Associated with Skeletal Atavism in Shetland Ponies
G3: Genes, Genomes, Genetics · Uppsala / SLU · Investigación
- Tyson et al. (2004) — Skeletal atavism in a miniature horse
Veterinary Radiology & Ultrasound · Investigación
- Gene test reveals severe skeletal disease in Shetland ponies
Swedish University of Agricultural Sciences · Recurso universitario
- OMIA 002013-9796 — Skeletal atavism in the horse
University of Sydney · Online Mendelian Inheritance in Animals · Recurso universitario