Comprender las enfermedades genéticas del caballo
Dos caballos que parecen sanos pueden tener un potro con una enfermedad hereditaria. Para entender cómo ocurre, hay que conocer qué transmiten los padres, además de observar su aspecto. Unas pocas ideas te ayudarán a empezar a comprenderlo.
Los caballos pueden heredar versiones diferentes de un mismo gen
El ADN contiene la información biológica que utiliza el organismo. Un gen es un segmento de ese ADN que interviene en su funcionamiento: por ejemplo, en la producción de una proteína necesaria para los músculos o la piel. Los genes no actúan de forma aislada; varios pueden contribuir a una misma función.
El ADN no es exactamente igual en todos los caballos. Una diferencia en su secuencia se llama variante genética. Al hablar de las distintas versiones de un mismo gen, también se utiliza la palabra alelo. Una variante no es necesariamente perjudicial: muchas no tienen ningún efecto conocido sobre la salud.
Para los genes situados en los cromosomas que no son sexuales, el caballo suele tener dos copias: una heredada de su madre y otra de su padre. Estos son los genes autosómicos. Las dos copias pueden llevar la misma versión o versiones distintas. El par de versiones que tiene el caballo en el lugar estudiado forma parte de su genotipo.
El potro suele recibir dos copias del mismo gen, una heredada de cada progenitor
La yegua
Una copia transmitida al potro
El semental
Una copia transmitida al potro
El potro
Una copia heredada de la madre
Una copia heredada del padre
Qué significan genético, hereditario y congénito al hablar de la salud del caballo
Cada palabra responde a una pregunta distinta. Genético se refiere a la causa; hereditario, a la transmisión entre generaciones; y congénito, al momento en que el problema está presente.
Un cambio en el ADN puede aparecer por primera vez en un caballo sin que lo haya heredado de sus padres. Por otra parte, una enfermedad hereditaria puede no dar señales durante los primeros meses o años de vida. Que un potro nazca sin signos visibles no permite descartar todas las enfermedades hereditarias.
- Genético
- La causa está relacionada con un cambio o una característica del ADN. Puede haberse heredado o haber aparecido por primera vez en ese individuo.
- Hereditario
- La información genética puede transmitirse de los padres a sus descendientes. Los signos de la enfermedad no tienen por qué ser visibles desde el nacimiento.
- Congénito
- El problema está presente al nacer, aunque se identifique más tarde. Puede tener un origen genético, ambiental o deberse a una combinación de causas.
Un caballo con una copia de la variante de HERDA puede transmitirla sin padecer HERDA
En una enfermedad autosómica recesiva sencilla, una sola copia de la variante no suele ser suficiente para causar la enfermedad. Por eso, un caballo puede no padecer esa enfermedad y, aun así, transmitir la variante. En este contexto, eso es lo que significa portador sano: el término no describe toda la salud del animal.
HERDA es un ejemplo de este mecanismo. Un caballo con una sola copia de la variante que detecta la prueba no padece HERDA. Si recibe una copia de cada progenitor, tiene dos copias y desarrolla la enfermedad. Así, dos padres portadores que no presentan signos de HERDA pueden tener un potro afectado.
Cada progenitor transmite al potro solo una de sus dos copias. El resultado depende, por tanto, de lo que herede de ambos. El siguiente esquema muestra un caso sencillo de herencia recesiva: los círculos y los rombos representan dos versiones del mismo gen, no la presencia o la ausencia del gen.
Herencia recesiva en el caballo
Ejemplo de herencia recesiva: dos caballos sin la enfermedad pueden tener un potro afectado
Veamos una enfermedad recesiva que se transmite de la misma forma a machos y hembras. Este tipo de herencia se llama autosómica. En este ejemplo, el potro está afectado si hereda la variante de ambos padres. La yegua y el semental llevan una copia cada uno, pero no padecen esta enfermedad.
La yegua
Copia sin la variante estudiadaCopia con la variante estudiadaTiene una copia de la variante, pero no padece esta enfermedad
El semental
Copia sin la variante estudiadaCopia con la variante estudiadaTiene una copia de la variante, pero no padece esta enfermedad
Cada progenitor transmite al potro, al azar, una de sus dos copias del gen.
25 %
Copia sin la variante estudiadaCopia sin la variante estudiadaEjemplo recesivo: potro sin la variante relacionada con la enfermedad
El potro no ha heredado la variante estudiada. No padece esta enfermedad ni transmitirá esa variante.
Estas probabilidades se aplican a cada gestación. No significa que de cuatro potros tenga que nacer exactamente uno sin la variante, dos portadores y uno afectado.
Este esquema muestra un caso sencillo de herencia recesiva. Otras enfermedades se transmiten de otra manera o no llegan a manifestarse en todos los caballos que llevan la variante.
Una copia de la variante asociada a PSSM1 puede causar problemas musculares en el caballo
Una variante es dominante para un efecto concreto cuando ese efecto puede manifestarse con una sola copia. Dominante no significa más frecuente, más fuerte ni más grave. La palabra describe cómo puede aparecer el efecto en un par de versiones del gen.
La PSSM1 es un ejemplo. Esta enfermedad altera el almacenamiento de glucógeno en los músculos. El glucógeno es una forma de reserva de azúcar que utiliza el organismo. Una sola copia de la variante asociada a PSSM1 puede ser suficiente para causar manifestaciones musculares, pero no todos los caballos que la llevan presentan los mismos signos; algunos no muestran ninguno.
Por eso hay que distinguir cuántas copias tiene el caballo y qué ocurre realmente en su organismo. Un caballo sin signos visibles que lleva una variante dominante relacionada con una enfermedad no se considera automáticamente un portador sano en el sentido que hemos explicado para HERDA.
Comparación entre dos variantes distintas en el caballo: la de HERDA y la de PSSM1
En estos dos ejemplos, el caballo tiene una copia de la variante relacionada con la enfermedad. La conclusión cambia según cómo actúe cada variante.
Algunas variantes aumentan el riesgo de enfermedad del caballo sin que llegue necesariamente a enfermar
Tener una predisposición genética significa que una característica del ADN hace más probable una enfermedad. No siempre permite prever si el caballo llegará a desarrollarla, a qué edad ni con qué intensidad. Según la enfermedad, también pueden intervenir otras variantes, la edad y el entorno.
Cuando no todos los caballos que tienen el genotipo asociado a una enfermedad llegan a desarrollarla, se habla de penetrancia incompleta. Cuando la enfermedad aparece, pero sus signos o su intensidad difieren de un caballo a otro, se habla de expresividad variable. Estas dos ideas ayudan a entender por qué dos resultados genéticos iguales no siempre se traducen en la misma situación de salud.
Algunas enfermedades dependen principalmente de un gen. Otras se deben a la acción de varios genes y de factores externos. Los esquemas sencillos de esta página sirven para comprender cómo se transmite una variante; no permiten calcular el riesgo de todas las enfermedades del caballo.
Para interpretar el ADN del caballo, hay que saber qué enfermedad y qué variante se han analizado
Antes de interpretar un resultado, comprueba el nombre de la enfermedad y qué variante se ha buscado. El significado de tener cero, una o dos copias depende de esa variante: una copia no tiene las mismas consecuencias en los ejemplos de HERDA y PSSM1.
Un resultado negativo significa que no se ha detectado la variante que buscaba la prueba. Otras variantes, a veces del mismo gen, pueden haber quedado fuera del análisis. Por eso, ese resultado no es una evaluación general de la salud. Del mismo modo, si no se ha realizado la prueba, no se puede considerar que la ausencia de signos sea un resultado negativo.
Si el caballo presenta signos de enfermedad o estás preparando un cruce, el veterinario puede interpretar los datos genéticos junto con la exploración, los antecedentes del animal y la información de ambos padres. La prueba aporta un dato concreto; para interpretarlo hace falta conocer el contexto.
Preguntas sobre las enfermedades hereditarias y las pruebas de ADN del caballo
¿Dos caballos aparentemente sanos pueden tener un potro con una enfermedad hereditaria?
Sí. En algunas enfermedades recesivas, cada progenitor puede transmitir una variante sin padecer la enfermedad. Si el potro recibe las dos copias necesarias para desarrollarla, puede estar afectado aunque sus padres no lo estén.
¿Una enfermedad dominante es más grave en el caballo que una enfermedad recesiva?
No. Indica que una sola copia puede ser suficiente para producir un efecto. La gravedad depende de la enfermedad, de la variante y, en ocasiones, de otros factores. Una enfermedad recesiva también puede ser muy grave.
¿Una prueba de ADN negativa descarta todas las enfermedades genéticas del caballo?
No. El resultado se refiere a lo que ha buscado el laboratorio. No permite descartar todas las demás variantes ni otras posibles causas de enfermedad.
Ideas para comprender el riesgo de enfermedad hereditaria y las pruebas de ADN del caballo
- Una variante puede no tener efectos conocidos, causar una enfermedad o aumentar un riesgo.
- Una enfermedad hereditaria no siempre se ve al nacer ni en los padres.
- El número de copias se interpreta teniendo en cuenta la forma de herencia y los efectos de la variante concreta.
- Una prueba genética aporta información sobre el caballo, pero no describe toda su salud.
Fuentes científicas sobre genes, enfermedades hereditarias y pruebas de ADN del caballo
Las explicaciones y los ejemplos se apoyan en recursos de universidades, un instituto público de investigación y una revisión científica. Los enlaces aparecen junto a las explicaciones que respaldan.
- UC Davis — Glosario: genes, alelos, dominancia y penetrancia
- Universidad de Minnesota — Comprender e investigar las enfermedades genéticas del caballo
- NHGRI — ¿Qué significa congénito?
- UC Davis — HERDA: herencia recesiva e interpretación de la prueba
- UC Davis — PSSM1: herencia dominante y diferencias en sus manifestaciones
- Finno y Bannasch — Applied equine genetics: interpretación y límites de las pruebas