Miopatía por almacenamiento de polisacáridos de tipo 1
La rigidez después del ejercicio, el dolor muscular o la dificultad para avanzar pueden tener distintas causas. Una de ellas es la PSSM1, una enfermedad hereditaria que altera la formación y el almacenamiento de glucógeno, una reserva de energía del músculo. La prueba de ADN identifica la variante responsable; la exploración veterinaria permite valorar qué ocurre en ese caballo y cómo le afecta.
Herencia dominante
La PSSM1 provoca una acumulación excesiva de reservas de energía en los músculos
El músculo utiliza glucosa y guarda parte de ella como glucógeno. El gen GYS1 contiene las instrucciones para fabricar una enzima, una proteína que ayuda al músculo a formar esa reserva. En la PSSM1, una variante aumenta su actividad o altera su regulación, favoreciendo la acumulación de glucógeno y de material de estructura anormal dentro de las células musculares.
Los estudios que identificaron la variante relacionaron el cambio en el ADN con una mayor actividad enzimática. Es una ganancia de función, no la simple ausencia de una proteína. Esta alteración puede acompañarse de daño muscular, especialmente alrededor del ejercicio. PSSM se refiere a una miopatía por almacenamiento de polisacáridos: una enfermedad muscular en la que se acumulan largas cadenas de azúcares. El número 1 identifica la forma asociada a esta variante del gen GYS1.
El dolor y la rigidez de la PSSM1 varían de un caballo a otro
Puede haber rigidez, dolor, debilidad o resistencia a moverse. En una rabdomiólisis se lesionan las fibras musculares; en el ámbito ecuestre suele hablarse de un episodio de daño muscular asociado al ejercicio. También pueden aparecer sudoración o temblores. Ninguno de estos signos, por separado, demuestra que la causa sea PSSM1.
Algunos caballos presentan episodios intensos, otros dificultades más discretas y otros no muestran signos visibles. La alimentación, la actividad y otros factores genéticos pueden influir. La variante heredada existe desde la concepción, aunque los problemas se reconozcan más tarde. Un potro de aspecto normal o un adulto que trabaja bien no permite deducir su resultado genético.
La variante responsable de PSSM1 se ha encontrado en varias razas de caballos
La PSSM1 está documentada en el Quarter Horse y razas emparentadas, además de diversas poblaciones de caballos de tiro y de deporte. Los estudios entre razas indican que la variante es antigua, anterior a muchas razas actuales. No debe atribuirse a un único semental reciente ni considerarse exclusiva de una sola línea.
Que la variante esté descrita en una raza no significa que todos sus caballos la lleven. También importa cómo se obtuvo la información: los caballos remitidos para una biopsia muscular, el análisis de un pequeño fragmento de músculo, no representan necesariamente a toda una población. El pedigrí ayuda a plantear la pregunta; una prueba correctamente vinculada al animal ofrece información individual.
La exploración muscular y la prueba de ADN ayudan a diagnosticar la PSSM1
El veterinario valora el caballo y las circunstancias de los episodios: ejercicio, alimentación, cambios recientes y evolución. Una analítica puede mostrar indicios de lesión muscular. La prueba genética responde a si está presente la variante concreta de GYS1. Juntas, estas observaciones ayudan a interpretar el problema clínico sin reducirlo a un único dato.
Otras miopatías y otras enfermedades pueden provocar dolor o alteraciones del movimiento. Por eso, un resultado negativo no cierra la investigación si persisten los problemas. Según el caso, pueden ser útiles una biopsia muscular u otras pruebas. Una descripción encontrada en internet no permite distinguir con seguridad todas las causas posibles.
Una sola copia de la variante responsable de PSSM1 puede causar problemas musculares
La prueba distingue la ausencia de la variante buscada, una copia y dos copias. Una sola puede producir manifestaciones: la herencia es autosómica dominante y afecta a machos y hembras. Con dos copias, los signos pueden ser más graves, pero el número de copias no determina por sí solo la evolución de cada caballo.
Conviene diferenciar los nombres. PSSM1 corresponde a la variante identificada en GYS1. PSSM2 se ha utilizado para alteraciones musculares sin esa variante: dar negativo en PSSM1 no confirma PSSM2. Un estudio en Quarter Horse no encontró asociación entre las variantes comerciales P2, P3 y P4 y el diagnóstico de PSSM2 basado en el examen del músculo. Los resultados no respaldan su uso como pruebas diagnósticas de PSSM2 en esa población.
Adaptar la alimentación y la actividad para reducir los episodios de PSSM1
El objetivo es reducir los episodios y mantener el bienestar y la función muscular. El veterinario ayuda a revisar qué come el caballo, su actividad regular y los cambios en sus hábitos. El plan debe tener en cuenta sus necesidades de energía, su condición corporal y los problemas musculares detectados en la exploración. Una pauta diseñada para otro caballo no equivale a un plan para este animal.
Algunos caballos mejoran mucho con un manejo apropiado; otros presentan limitaciones mayores. El pronóstico depende de los signos y de su respuesta a lo largo del tiempo. El manejo no elimina la variante del ADN. Un dolor muscular intenso o la incapacidad para moverse con normalidad requieren valoración veterinaria rápida.
Un caballo puede transmitir la variante PSSM1 a sus potros aunque no tenga síntomas
Un progenitor con una copia tiene un 50 % de probabilidad de transmitirla en cada gestación. Con otro progenitor sin esa variante, cada potro tendrá un 50 % de probabilidad de recibir una copia. Es una probabilidad de heredar ADN, no de reproducir exactamente los signos, el rendimiento o la evolución del adulto.
Un progenitor con dos copias de la variante PSSM1 transmite una copia a todos sus potros. Si la yegua y el semental tienen una copia cada uno, en cada gestación hay un 25 % de probabilidad de un potro sin esa variante, un 50 % de un potro con una copia y un 25 % de un potro con dos. Estas probabilidades no garantizan ese reparto en cuatro nacimientos. Al decidir un cruce cuentan los resultados de ambos, el bienestar de los futuros potros y el contexto de la población.
Referencias [1]
Los tres resultados posibles de la prueba de ADN para PSSM1
Los símbolos del informe pueden variar entre laboratorios. Cero copias de la variante no significa ausencia del gen GYS1.
Preguntas sobre la enfermedad: Miopatía por almacenamiento de polisacáridos de tipo 1
¿Puede un caballo con una prueba PSSM1 positiva no mostrar signos de enfermedad muscular?
Sí. Algunos caballos con la variante no presentan problemas visibles. Eso no modifica el resultado ni la posibilidad de transmitirla. La valoración clínica también tiene en cuenta su historia, su actividad y la exploración.
¿Una prueba PSSM1 negativa descarta todas las enfermedades musculares?
No. Indica que no se detectó la variante PSSM1 buscada en la muestra. Otras enfermedades pueden explicar dolor, rigidez o lesión muscular; las pruebas adicionales dependen de lo observado en el caballo.
¿Controlar los síntomas de PSSM1 impide transmitir la variante PSSM1 a los potros?
No. La mejoría no cambia las copias presentes en el ADN. Un caballo con una copia conserva un 50 % de probabilidad de transmitirla en cada gestación, aunque trabaje sin dificultades aparentes.
Fuentes científicas sobre la enfermedad: Miopatía por almacenamiento de polisacáridos de tipo 1
Este artículo reúne información de estudios científicos y de las universidades y laboratorios citados a continuación. Los números al final de cada sección remiten a las referencias utilizadas. Fuentes consultadas en noviembre de 2026.
- Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM1)
UC Davis Veterinary Genetics Laboratory · Información de la prueba
- Polysaccharide storage myopathy in horses
University of Minnesota Extension · Recurso universitario
- McCue et al. (2008) — GYS1 mutation and skeletal muscle glycogenosis
Genomics · Investigación
- McCue et al. (2008) — GYS1 mutation in diverse horse breeds
Journal of Veterinary Internal Medicine · Investigación
- Valberg et al. (2023) — P2/P3/P4 tests and muscle histopathology in Quarter Horses
Equine Veterinary Journal · Investigación