Splashed white

Como reconhecer

Um cavalo com marcas extensas pode parecer mergulhado em branco pela parte inferior: membros e ventre brancos, limites relativamente definidos, uma marca facial larga e, por vezes, olhos azuis. Casos ligeiros podem ter apenas marcas modestas. Olhos azuis ou uma marca facial grande não comprovam isoladamente splashed white; um portador pode também afastar-se bastante do aspeto clássico.

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O que acontece biologicamente

MITF e PAX3 são dois genes envolvidos no desenvolvimento das células pigmentares. Uma variante é uma versão particular da sequência de ADN; variantes diferentes destes genes podem produzir marcas splash semelhantes. SW é a abreviatura de splashed white e o número identifica uma variante concreta. Não representa uma escala de quantidades crescentes de branco.

O painel SW1–SW8 da UC Davis pesquisa oito variantes. SW2 e SW4 dizem respeito a PAX3; SW1, SW3, SW5, SW6, SW7 e SW8 dizem respeito a MITF. Como estão envolvidos dois genes distintos, um cavalo pode ter uma variante splash em cada um. Um painel é uma seleção de testes, não uma pesquisa de todas as causas possíveis de marcas brancas.

SW9 em MITF e SW10 em PAX3 também foram descritos em 2023 numa família de Pura Raça Espanhola. Um painel denominado SW1–SW8 não abrange, portanto, todas as variantes publicadas. Observações de uma família não estabelecem a sua frequência nem todas as consequências de herdar duas cópias iguais no conjunto dos cavalos.

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Transmissão e testes de ADN

Uma cópia de várias variantes splash pode modificar a pelagem: trata-se de expressão dominante. Duas cópias iguais, recebidas uma de cada progenitor, constituem um estado homozigótico. Alguns destes estados estão documentados; outros não foram observados ou levantam dúvidas quanto à sobrevivência do embrião. É necessário nomear a variante: não se pode afirmar que todas as combinações com duas cópias são saudáveis, nem que todas são letais.

Por exemplo, um cavalo confirmado com uma cópia de SW1 pode transmiti-la a aproximadamente metade dos poldros. O outro progenitor pode contribuir com SW1 ou outra variante de branco; esta percentagem não prevê quanto branco terá o poldro. As combinações dentro de um gene e entre MITF e PAX3 exigem interpretação própria.

Fontes desta explicação [4] · [6]

Confusões, limites e saúde

Alguns cavalos splashed white são surdos, mas muitos ouvem normalmente. As células pigmentares também contribuem para o funcionamento do ouvido interno, e a sua ausência pode afetar a audição. A pelagem e a cor dos olhos não permitem medir a audição individual. O veterinário poderá recomendar BAER, um exame que regista respostas elétricas das vias auditivas a estímulos sonoros. Um painel de ADN negativo exclui apenas as variantes abrangidas, pois há outras causas de marcas semelhantes.

Fontes desta explicação [5] · [4] · [1] · [2]

De onde vêm as explicações

Os recursos dos laboratórios esclarecem as variantes pesquisadas e a leitura dos resultados. Os artigos científicos apresentam os dados, as descobertas e as incertezas. Cada artigo do guia remete para as fontes relevantes para as suas explicações. Os títulos mantêm a língua de publicação para facilitar a procura do trabalho exato.

1. 1 · Artigo científico

   Magdesian et al. (2009) — Evaluation of deafness in American Paint Horses by phenotype, brainstem auditory-evoked responses, and endothelin receptor B genotype

2. 2 · Artigo científico

   Aleman et al. (2014) — Brainstem auditory evoked responses in an equine patient population: Part I — Adult horses

3. 3 · Artigo científico

   McFadden et al. (2023) — Two Novel Variants in MITF and PAX3 Associated With Splashed White Phenotypes in Horses

4. 4 · Explicação de laboratório

   UC Davis VGL — Splashed White Mutations SW1–SW8

5. 5 · Artigo científico

   Hauswirth et al. (2012) — Mutations in MITF and PAX3 cause splashed white and other white spotting phenotypes in horses

6. 6 · Artigo científico

   Magdesian et al. (2020) — De novo MITF deletion explains a novel splashed white phenotype in an American Paint Horse