Pérola: uma diluição que pode passar despercebida

Como se apresenta quando se manifesta

Sobre base lazã, duas cópias de Pérola produzem frequentemente um tom de alperce relativamente uniforme no corpo e nas crinas, com pele mais clara. A base e os restantes efeitos genéticos alteram o resultado.

A associação com Creme pode produzir uma pelagem muito mais clara, com pele clara e olhos azuis ou esverdeados, semelhante à de um cavalo com duas cópias de Creme. Estes indícios ajudam a observar, mas não identificam com segurança a combinação herdada.

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Ler as letras antes do cruzamento

Pérola e Creme são versões diferentes, ou alelos, do mesmo gene: SLC45A2. Prl designa Pérola e Cr designa Creme. Nos exemplos seguintes, N representa uma versão de referência sem Creme nem Pérola. Um teste apenas de Pérola pode usar N num sentido mais limitado; importa consultar a legenda do laboratório.

N/Prl, sem Creme, geralmente não apresenta diluição Pérola: é portador. Prl/Prl tem duas cópias de Pérola. Cr/Prl reúne uma de cada variante e chama-se heterozigótico composto. Cada progenitor transmite uma versão deste gene, não dois fatores independentes.

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Exemplo: dois portadores de aspeto comum

Dois progenitores confirmados N/Prl transmitem N ou Prl. Cada conceção tem 25% de probabilidade de Prl/Prl, 50% de N/Prl e 25% de N/N. As probabilidades referem-se a este gene e não garantem um resultado específico em quatro nascimentos.

Outro cruzamento, Cr/Prl com N/N, dá 50% de probabilidade de Cr/N e 50% de Prl/N. Nenhum poldro recebe Cr/Prl: o primeiro progenitor transmite uma das suas versões, nunca ambas ao mesmo tempo.

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O que deve abranger a análise

Estudos independentes publicados em 2019 caracterizaram Pérola molecularmente. O resultado deve ser interpretado juntamente com Creme, sobretudo perante uma pelagem muito pálida ou um progenitor sem diluição visível. Alguns laboratórios comunicam as variantes separadamente.

Um resultado negativo exclui a variante Pérola pesquisada. Não afasta todas as outras versões de SLC45A2 que tornam a pelagem mais clara nem outras causas genéticas de uma cor pálida.

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De onde vêm as explicações

Os recursos dos laboratórios esclarecem as variantes pesquisadas e a leitura dos resultados. Os artigos científicos apresentam os dados, as descobertas e as incertezas. Cada artigo do guia remete para as fontes relevantes para as suas explicações. Os títulos mantêm a língua de publicação para facilitar a procura do trabalho exato.

1. 1 · Explicação de laboratório

   UC Davis VGL — Pearl

2. 2 · Artigo científico

   Holl et al. (2019) — SLC45A2 variants, pearl and sunshine

3. 3 · Artigo científico

   Sevane et al. (2019) — Molecular evidence for pearl dilution