Complexo leopardo e PATN1

Como reconhecer

O complexo leopardo vai além das pintas espalhadas pelo corpo. Um cavalo pode ter uma manta branca na garupa com pintas coloridas, poucas pintas ou um aumento progressivo de pelos brancos chamado varnish roan. Pele mosqueada, cascos listados e esclerótica, a parte branca do olho, bem visível ajudam a reconhecer o conjunto. Nenhum sinal isolado revela todo o resultado genético, e pouco branco ao nascimento não exclui alterações posteriores.

Fontes desta explicação [1]

O que acontece biologicamente

LP designa uma variante causada pela inserção de um segmento adicional de ADN em TRPM1. Este gene participa na pigmentação e na sinalização da retina, o tecido sensível à luz situado no fundo do olho. Outras regiões de ADN modificam a extensão do branco. Um modificador importante é PATN1, associado a uma variante na região de RFWD3.

Os papéis distinguem-se: LP permite as características do complexo leopardo e PATN1 contribui para a extensão branca quando LP está presente. Por exemplo, um cavalo pode ter PATN1 sem ter LP. PATN1 não lhe confere, por si só, um padrão Appaloosa ou leopardo, embora possa ser transmitido a um poldro.

Fontes desta explicação [2] · [4]

Transmissão e testes de ADN

No teste LP, N significa que LP não foi detetado na cópia correspondente. N/N indica nenhuma cópia de LP; LP/N, uma cópia; e LP/LP, duas, uma recebida de cada progenitor. Cavalos com uma cópia têm geralmente pintas pigmentadas nas áreas brancas; os de duas cópias tendem a ter menos pintas ou nenhuma. Duas cópias de LP não aumentam automaticamente a superfície branca, pois os modificadores também intervêm.

Um cavalo testado LP/N transmite LP a aproximadamente metade dos poldros; um LP/LP transmite-o a todos. Analisar LP e PATN1 em conjunto informa melhor sobre os padrões possíveis, mas não prevê o número exato nem a posição das pintas. A aparência das manchas não elimina as implicações de saúde associadas ao número de cópias de LP.

Fontes desta explicação [3] · [1]

Confusões, limites e saúde

Duas cópias de LP, o resultado LP/LP, causam cegueira noturna congénita estacionária: visão reduzida com pouca luz desde o nascimento, geralmente sem agravamento com a idade. É diferente da uveíte recorrente equina, uma inflamação dentro do olho que pode reaparecer e prejudicar a visão. Em algumas populações de cavalos portadores de LP, sobretudo nos animais com duas cópias, o risco de uveíte é maior, mas a cor não diagnostica um episódio ativo. O veterinário poderá orientar os cuidados em condições de pouca luz e a vigilância ocular.

Fontes desta explicação [1] · [2]

De onde vêm as explicações

Os recursos dos laboratórios esclarecem as variantes pesquisadas e a leitura dos resultados. Os artigos científicos apresentam os dados, as descobertas e as incertezas. Cada artigo do guia remete para as fontes relevantes para as suas explicações. Os títulos mantêm a língua de publicação para facilitar a procura do trabalho exato.

1. 1 · Explicação de laboratório

   UC Davis VGL — Leopard complex, congenital stationary night blindness and uveitis

2. 2 · Artigo científico

   Bellone et al. (2013) — Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of congenital stationary night blindness and leopard complex spotting in the horse

3. 3 · Explicação de laboratório

   UC Davis VGL — Appaloosa Pattern-1

4. 4 · Artigo científico

   Holl et al. (2016) — Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting