La consanguinité et la diversité génétique chez le cheval

Distinguer parenté, consanguinité et diversité génétique

La parenté décrit les liens entre deux chevaux qui partagent des ancêtres. La consanguinité concerne un individu issu de parents apparentés. À un même emplacement de l’ADN, le poulain reçoit une version de sa mère et une de son père ; ces versions, appelées allèles, peuvent provenir d’une même copie ancestrale.

La diversité génétique décrit la variété des versions et des combinaisons présentes dans une population. Elle ne se lit pas dans le seul nombre de robes ou de races représentées. Deux chevaux de même robe peuvent être peu apparentés, alors que deux chevaux d’apparence différente peuvent appartenir à des familles très proches.

Sources [1] · [2]

Pourquoi la consanguinité peut augmenter les risques liés aux variants récessifs

Des parents apparentés ont davantage de chances de porter un même variant hérité d’un ancêtre commun. La consanguinité augmente donc la probabilité que leur poulain en reçoive deux copies. Lorsqu’un variant défavorable provoque une maladie récessive avec deux copies, cette combinaison peut faire apparaître la maladie. La consanguinité ne crée pas ce variant.

L’augmentation de l’homozygotie, c’est-à-dire des emplacements où les deux versions sont identiques, peut aussi exposer les effets de plusieurs variants défavorables. La dépression de consanguinité désigne une baisse moyenne de certains caractères, par exemple la reproduction ou la capacité à accomplir une activité, observée à l’échelle d’une population. Une étude chez le Pur-sang a ainsi relié la consanguinité génomique à la probabilité de courir. Ce résultat ne prédit pas la santé ou la fertilité d’un cheval particulier, ni un effet identique dans toutes les races.

Sources [3] · [4] · [1]

Ce que mesure le coefficient de consanguinité F

Dans un pedigree, le coefficient F estime la probabilité que les deux copies à un emplacement génétique soient identiques par ascendance : elles remontent à une même copie chez un ancêtre commun aux deux parents. Cette estimation se rapporte aux ancêtres et à la population de référence du calcul. Un F de 12,5 % ne signifie ni 12,5 % de gènes malades ni 12,5 % de probabilité d’avoir une maladie.

Le F du futur poulain dépend de la parenté entre ses parents. Deux reproducteurs dont le F calculé est nul peuvent être frère et sœur ou demi-frère et demi-sœur, et avoir un poulain consanguin. À l’inverse, le coefficient d’un parent ne se transmet pas au poulain comme un allèle. Il faut étudier l’accouplement, pas additionner ou moyenner les deux coefficients parentaux.

Sources [1]

Pourquoi un pedigree incomplet peut sous-estimer la consanguinité

Le calcul généalogique ne peut retrouver que les liens présents dans les données. Si une branche manque, un ancêtre commun peut rester invisible. Un coefficient nul signifie alors qu’aucune consanguinité n’est détectée dans ce pedigree et selon ses hypothèses ; il ne prouve pas l’absence de parenté plus ancienne.

Pour comparer des résultats, vérifiez le nombre de générations prises en compte, la proportion d’ancêtres connus, les éventuelles erreurs de filiation et la population de référence. Un calcul sur cinq générations et un autre sur une généalogie beaucoup plus profonde peuvent donner des valeurs différentes pour le même cheval. Une valeur plus basse obtenue avec moins de données ne démontre pas un meilleur choix de reproduction.

Sources [1]

Ce que les analyses génomiques ajoutent au pedigree

Des analyses portant sur de nombreux marqueurs de l’ADN peuvent repérer des régions où les deux chromosomes présentent de longues suites de versions identiques. Ces segments d’homozygotie sont souvent désignés par le sigle anglais ROH. La fraction du génome couverte par ces segments fournit un indicateur de consanguinité génomique ; les segments longs peuvent notamment renseigner sur une parenté récente.

Cette mesure et le F généalogique n’utilisent pas les mêmes informations et ne doivent pas être considérés comme interchangeables. Les marqueurs analysés, les seuils retenus et la méthode influencent le résultat. Un petit panel de tests de maladies ou de couleurs ne mesure pas la diversité de l’ensemble du génome. Même une analyse génomique ne constitue pas un diagnostic de toutes les maladies.

Sources [4] · [5]

Pourquoi quelques étalons très utilisés peuvent réduire la diversité d’une population

Une population peut compter beaucoup de chevaux tout en dépendant d’un petit nombre de familles. Si quelques étalons produisent une grande part des descendants, leurs versions génétiques deviennent très représentées et des origines moins utilisées peuvent disparaître. Dans une étude mondiale du Pur-sang, les chercheurs ont observé une hausse de la consanguinité génomique et une perte de diversité associées à l’usage de lignées très influentes.

Préserver la diversité suppose donc de regarder la contribution des familles et l’évolution de la parenté sur plusieurs générations, au-delà d’un seul accouplement. À aptitudes et santé compatibles avec le programme, diversifier les origines représentées peut limiter la concentration. Un cheval importé ou portant un autre nom de lignée n’est pas nécessairement peu apparenté aux chevaux déjà présents.

Sources [2] · [5]

Distinguer la gestion d’un variant récessif de la préservation de la diversité

Un faible coefficient de consanguinité n’empêche pas deux chevaux de porter le même variant récessif. À l’inverse, un coefficient élevé ne révèle pas quel variant est présent. Les tests ciblés des deux reproducteurs et l’étude de leur parenté répondent donc à des questions complémentaires.

Pour HERDA, un porteur sain du variant testé accouplé à un cheval confirmé sans ce variant ne produit pas de poulain à deux copies de ce variant, mais peut transmettre sa copie. Dans un programme adapté à cette maladie, cette possibilité permet d’éviter la combinaison atteinte tout en conservant une origine génétique. Elle demande le suivi des descendants et ne s’applique pas automatiquement aux maladies dominantes. Exclure tous les porteurs de tous les variants sans considérer la population peut aussi faire perdre de la diversité.

Sources [6] · [2]

Étudier une saillie à l’échelle du poulain et de la population

Commencez par les informations des deux reproducteurs : santé, histoire familiale, identité, résultats ADN et généalogie. Comparez plusieurs accouplements possibles avec la même méthode et une profondeur de données comparable. Le coefficient attendu du poulain aide à apprécier leur parenté ; les tests de maladies précisent certains risques identifiés.

Le choix tient aussi compte des objectifs d’élevage, du bien-être et de la représentation des familles. Un vétérinaire et, selon le programme, un spécialiste de la génétique des populations peuvent aider à interpréter ces informations. Le calculateur de robes du site ne calcule ni la consanguinité ni un risque global pour la santé du poulain.

Sources [1] · [2] · [6]

Questions sur la consanguinité et la diversité

Sources sur la consanguinité et la diversité génétique

Les explications et les exemples s’appuient sur les ressources de l’IFCE, des universités et des travaux de recherche chez le Pur-sang. Les observations faites dans ces études ne deviennent pas des prédictions individuelles ni des valeurs valables pour toutes les races.

1. 1.IFCE — Coefficient de consanguinité, profondeur du pedigree et exemples d’accouplements
2. 2.IFCE — Diversité génétique et contribution des origines
3. 3.Université du Minnesota — Transmission mendélienne et variants récessifs
4. 4.Hill et al. (2022) — Consanguinité génomique et probabilité de courir chez le Pur-sang
5. 5.McGivney et al. (2020) — Consanguinité génomique et lignées influentes dans la population mondiale du Pur-sang
6. 6.UC Davis VGL — HERDA et interprétation des résultats génétiques