Splashed white

Comment le reconnaître

Un cheval très marqué peut sembler avoir été trempé dans du blanc par le bas : les membres et le dessous du corps sont blancs, les contours plutôt nets, une large marque blanche sur la face et les yeux parfois bleus. Une expression faible peut se limiter à des marques modestes. Des yeux bleus ou une grande marque blanche sur la face ne prouvent pas isolément le splashed white ; un porteur peut aussi s’écarter de l’image classique.

Sources de cette explication [4]

Ce qui se passe biologiquement

MITF et PAX3 sont deux gènes qui participent au développement des cellules pigmentaires. Une variante est une version particulière de leur séquence d’ADN ; différentes variantes de ces gènes peuvent donner des marques splash proches. SW abrège splashed white, et le numéro distingue une variante précise. Il ne mesure pas une quantité croissante de blanc.

Le panel SW1–SW8 d’UC Davis recherche huit variantes nommées. SW2 et SW4 concernent PAX3 ; SW1, SW3, SW5, SW6, SW7 et SW8 concernent MITF. Puisque deux gènes distincts sont impliqués, un cheval peut porter une variante splash dans chacun d’eux. Un panel est une sélection de tests, pas une recherche de toutes les causes possibles de blanc.

SW9 dans MITF et SW10 dans PAX3 ont aussi été décrits en 2023 dans une famille de Pure Race Espagnole. Un panel nommé SW1–SW8 ne couvre donc pas tous les variants publiés. Les observations d’une famille ne suffisent pas à établir leur fréquence ni toutes les conséquences de deux copies identiques chez l’ensemble des chevaux.

Sources de cette explication [5] · [3]

Transmission et tests ADN

Pour plusieurs variantes splash, une copie peut modifier la robe : c’est une expression dominante. Deux copies identiques, reçues l’une du père et l’autre de la mère, constituent un état homozygote. Certains de ces états sont documentés ; d’autres n’ont pas été observés ou soulèvent des questions sur la survie de l’embryon. Il faut nommer la variante concernée : toutes les combinaisons à deux copies ne peuvent être déclarées saines, ni toutes létales.

Par exemple, un cheval confirmé à une copie de SW1 peut la transmettre à environ la moitié de ses poulains. L’autre parent peut apporter SW1 ou une autre variante de blanc : ce seul pourcentage ne prédit donc pas la blancheur du poulain. Les combinaisons au sein d’un gène et entre MITF et PAX3 demandent une interprétation distincte.

Sources de cette explication [4] · [6]

Confusions, limites et santé

Certains chevaux splashed white sont sourds, mais beaucoup entendent normalement. Les cellules pigmentaires contribuent aussi au fonctionnement de l’oreille interne ; leur absence peut affecter l’audition. Ni la robe ni les yeux ne permettent de mesurer l’audition individuelle. Le vétérinaire peut proposer un examen BAER, qui enregistre les réponses électriques des voies auditives à des sons. Un panel ADN négatif n’exclut que les variantes recherchées : d’autres causes de marques similaires existent.

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D’où viennent les explications

Les ressources des laboratoires précisent les variantes testées et la lecture des résultats. Les publications scientifiques présentent les preuves, les découvertes et les incertitudes restantes. Chaque fiche renvoie aux sources utiles pour ses explications. Les titres restent dans leur langue de publication pour permettre de retrouver le travail exact.

1. 1 · Publication scientifique

   Magdesian et al. (2009) — Evaluation of deafness in American Paint Horses by phenotype, brainstem auditory-evoked responses, and endothelin receptor B genotype

2. 2 · Publication scientifique

   Aleman et al. (2014) — Brainstem auditory evoked responses in an equine patient population: Part I — Adult horses

3. 3 · Publication scientifique

   McFadden et al. (2023) — Two Novel Variants in MITF and PAX3 Associated With Splashed White Phenotypes in Horses

4. 4 · Explication de laboratoire

   UC Davis VGL — Splashed White Mutations SW1–SW8

5. 5 · Publication scientifique

   Hauswirth et al. (2012) — Mutations in MITF and PAX3 cause splashed white and other white spotting phenotypes in horses

6. 6 · Publication scientifique

   Magdesian et al. (2020) — De novo MITF deletion explains a novel splashed white phenotype in an American Paint Horse