Complexo leopardo e PATN1

Como reconhecer

O complexo leopardo vai além de uma pelagem toda pintada. O cavalo pode ter uma manta branca na garupa com pintas de cor, poucas pintas ou aumento progressivo de pelos brancos conhecido como varnish roan. Pele mosqueada, cascos listrados e esclera, a parte branca do olho, bem visível ajudam na identificação. Nenhum sinal isolado revela todo o resultado genético, e pouco branco ao nascer não exclui mudanças posteriores.

Fontes desta explicação [1]

O que acontece biologicamente

LP identifica uma variante causada pela inserção de um segmento extra de DNA em TRPM1. Esse gene participa da pigmentação e da sinalização na retina, o tecido sensível à luz localizado no fundo do olho. Outras regiões de DNA modificam a extensão do branco. Um modificador importante é PATN1, associado a uma variante na região de RFWD3.

Os papéis são diferentes: LP permite os caracteres do complexo leopardo, enquanto PATN1 contribui para a extensão branca quando LP está presente. Por exemplo, um cavalo pode ter PATN1 sem ter LP. PATN1 sozinho não lhe dá uma pelagem Appaloosa ou leopardo, embora possa ser transmitido a um potro.

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Herança e testes de DNA

No teste LP, N significa que LP não foi detectado na cópia correspondente. N/N indica nenhuma cópia de LP; LP/N, uma cópia; e LP/LP, duas, uma recebida de cada um dos pais. Cavalos com uma cópia costumam ter pintas coloridas nas áreas brancas; os de duas cópias tendem a ter menos pintas ou nenhuma. Duas cópias de LP não aumentam automaticamente a superfície branca, pois os modificadores também interferem.

Um cavalo testado LP/N transmite LP a aproximadamente metade dos potros; um LP/LP transmite a todos. Testar LP e PATN1 juntos informa melhor sobre os padrões possíveis, mas não prevê o número exato nem a posição das pintas. Um desenho de manchas desejado não elimina as implicações de saúde relacionadas ao número de cópias de LP.

Fontes desta explicação [3] · [1]

Confusões, limites e saúde

Duas cópias de LP, o resultado LP/LP, causam cegueira noturna congênita estacionária: visão reduzida com pouca luz desde o nascimento, geralmente sem piora com a idade. Ela é diferente da uveíte recorrente equina, uma inflamação dentro do olho que pode voltar e prejudicar a visão. Certas populações LP, sobretudo animais com duas cópias, têm maior risco de uveíte, mas a cor não diagnostica um episódio ativo. O veterinário pode orientar o manejo com pouca luz e o acompanhamento dos olhos.

Fontes desta explicação [1] · [2]

De onde vêm as explicações

Os recursos de laboratório explicam quais variantes são pesquisadas e como ler os resultados. Os artigos científicos apresentam as evidências, as descobertas e as incertezas. Cada artigo do guia aponta as fontes relevantes para suas explicações. Os títulos mantêm o idioma de publicação para facilitar a busca do trabalho exato.

1. 1 · Explicação de laboratório

   UC Davis VGL — Leopard complex, congenital stationary night blindness and uveitis

2. 2 · Artigo científico

   Bellone et al. (2013) — Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of congenital stationary night blindness and leopard complex spotting in the horse

3. 3 · Explicação de laboratório

   UC Davis VGL — Appaloosa Pattern-1

4. 4 · Artigo científico

   Holl et al. (2016) — Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting