Complejo leopardo y PATN1

Cómo reconocerlo

El complejo leopardo incluye mucho más que una capa totalmente moteada. Un caballo puede tener un manto blanco sobre la grupa con manchas de color, pocas manchas o un aumento progresivo de pelos blancos llamado varnish roan. También orientan la identificación la piel moteada, los cascos rayados y una esclerótica bien visible: es la parte blanca del ojo. Ningún rasgo aislado permite conocer toda su combinación genética, y tener poco blanco al nacer no excluye cambios posteriores.

Fuentes de esta explicación [1]

Qué ocurre biológicamente

LP identifica una variante debida a la inserción de un segmento adicional de ADN en TRPM1. Este gen interviene en la pigmentación y en la señalización de la retina, el tejido sensible a la luz situado al fondo del ojo. Otras regiones del ADN modifican la extensión del blanco. Uno de los modificadores importantes es PATN1, asociado con una variante en la región de RFWD3.

La diferencia de funciones importa: LP permite los rasgos del complejo leopardo y PATN1 contribuye a su extensión blanca cuando LP está presente. Por ejemplo, un caballo puede llevar PATN1 sin tener LP. PATN1 no le da por sí solo un patrón Appaloosa o leopardo, aunque sí puede transmitirlo a un potro.

Fuentes de esta explicación [2] · [4]

Herencia y pruebas de ADN

En una prueba de LP, N significa que no se detectó LP en esa copia. N/N indica ninguna copia de LP; LP/N, una copia; y LP/LP, dos, una recibida de cada progenitor. Los caballos con una copia suelen tener manchas de color dentro de las zonas blancas; los de dos copias suelen presentar menos o ninguna. Dos copias de LP no aumentan necesariamente la superficie blanca, porque también intervienen los modificadores.

Un caballo analizado LP/N transmite LP aproximadamente a la mitad de sus crías; un LP/LP lo transmite a todas. Analizar LP y PATN1 juntos informa mejor sobre los posibles patrones, sin anticipar el número exacto ni la ubicación de las manchas. El número de copias de LP también importa para la salud, sea cual sea el aspecto de las manchas.

Fuentes de esta explicación [3] · [1]

Confusiones, límites y salud

Dos copias de LP, el resultado LP/LP, causan ceguera nocturna congénita estacionaria: visión reducida con poca luz desde el nacimiento, normalmente sin empeorar con la edad. Es distinta de la uveítis recurrente equina, una inflamación dentro del ojo que puede repetirse y dañar la visión. En algunas poblaciones de caballos con LP, el riesgo de uveítis es mayor, especialmente en los que tienen dos copias. La capa no diagnostica un episodio activo. Conviene acordar con el veterinario el manejo con poca luz y el seguimiento ocular.

Fuentes de esta explicación [1] · [2]

De dónde proceden las explicaciones

Los recursos de laboratorio aclaran qué variantes se analizan y cómo leer los resultados. Los artículos científicos presentan pruebas, descubrimientos e incertidumbres. Cada artículo de la guía enlaza las fuentes relevantes para sus explicaciones. Los títulos conservan el idioma de publicación para facilitar la búsqueda del trabajo exacto.

1. 1 · Explicación de laboratorio

   UC Davis VGL — Leopard complex, congenital stationary night blindness and uveitis

2. 2 · Artículo científico

   Bellone et al. (2013) — Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of congenital stationary night blindness and leopard complex spotting in the horse

3. 3 · Explicación de laboratorio

   UC Davis VGL — Appaloosa Pattern-1

4. 4 · Artículo científico

   Holl et al. (2016) — Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting